Гомоцистеин в диагностике наследственных болезней

Гомоцистеин (ГЦ) – производное эссенциальной аминокислоты метионина. В метаболизме ГЦ принимают участие витамины группы В. Дисбаланс процессов формирования и катаболизма ГЦ приводит к увеличению его концентрации в кровяном русле. В экспериментальных исследованиях отмечено, что ГЦ усиливает синтез тромбоксана А2 и агрегацию тромбоцитов, повышает связывание ЛП(а) с фибрином, обладает прокоагулянтной активностью, может способствовать нарушению функции эндотелия, пролиферации гладких мышечных клеток.

Связь гипергомоцистеинемии с атеро- и тромбогенезом впервые была обнаружена у больных с гомоцистеинурией, наследственным аутосомно-рецессивным заболеванием, обусловленное дефицитом цистатионин-синтетазы. При этом заболевании наблюдают крайне высокий уровень гомоцистеина в крови (десятикратно превышает таковой в популяции здоровых лиц), отмечают развитие ССЗ в раннем возрасте.

В ходе нескольких одномоментных эпидемиологических исследований была выявлена независимая связь между наличием легкой или умеренной гипергомоцистеинемии и развитием ИБС, ИМ, заболеваний периферических сосудов и сосудов мозга, инсульта. Однако результаты проспективных когортных исследований не были однозначны: после внесения поправок на другие факторы риска статистически значимая связь между уровнем гомоцистеина и развитием ССЗ выявлялась не во всех случаях. Вторичная профилактика – снижение уровня ГЦ у больных ССЗ продемонстрировала отсутствие клинической эффективности. Согласно рекомендациям третьего доклада экспертов Национальной программы по холестерину, США (NCEP ATP III), исследование ГЦ целесообразно у пациентов с ранним развитием ИБС при отсутствии классических факторов риска.

Гипергомоцистеинемия часто встречается среди пациентов с хронической почечной недостаточностью, у больных СД с гипергомоцистеинемией отмечают увеличение сосудистых осложнений (нефропатии, ретинопатии и др.).

Повышенные уровни ГЦ при беременности связывают с нарушениями маточного и фетоплацентарного кровообращения, что может быть причиной бесплодия и невынашивания беременности. Увеличение содержания ГЦ связывают с нарушениями когнитивной функции, психическими расстройствами, увеличению риска возникновения болезни Альцгеймера.

4 стр., 1668 слов

Риски в управлении персоналом

... организации и стремлении к развитию и повышению эффективности деятельности. Риски персонала чаще всего представлены рисками потери информации внутри организации и рисками нарушения/замедления бизнес-процессов, например, при увольнении сотрудников или уходе в ...

Показания к исследованию

  • Диагностика гомоцистеинурии;
  • диагностика дефицита фолиевой кислоты и витаминов B6 и В12;
  • сахарный диабет;
  • беременные женщины с отмеченными ранее акушерскими осложнениями или отягощенным семейным анамнезом (инсульты, инфаркты у родственников в возрасте до 45–50 лет).

Особенности хранения образца:, Метод исследования:, Референтный интервал:, Повышенные значения

  • Гомоцистеинурия (генетический дефект ферментов, участвующих в метаболизме ГЦ);
  • дефицит фолиевой кислоты, витаминов B6 и В12;
  • неопластический процесс при раке молочной железы, яичников, поджелудочной железы;
  • гипотиреоз;
  • псориаз с тяжелым течением;
  • применение препаратов теофиллина, эстрогенсодержащих контрацептивов, цитостатиков, противоэпилептических препаратов (фенитоин, карбамазепин);
  • курение, употребление кофе в большом количестве, злоупотребление алкоголем.