Гемофилия А и В — рецессивно наследуемые, сцепленные с полом (Х-хромосомой) заболевания; болеют лица мужского пола, женщины являются передатчицами заболева-ния. Генетические дефекты характеризуются недостаточным синтезом или аномалией факто-ров VIII (коагуляционная часть) — гемофилия А или фактора IX — гемофилия В. Временный (от нескольких недель до нескольких месяцев) приобретенный дефицит факторов VIII, реже — IX, сопровождающийся сильной кровоточи-востью, наблюдается и у мужчин, и у женщин (особенно в послеродовом периоде, у лиц с иммунными заболеваниями) вследствие появле-ния в крови в высоком титре антител к этим факторам.
Патогенез., Клиническая картина.
2. Нейтропении наследственные, Нейтропении наследственные, Клиническая картина
3. Болезнь Гоше
Болезнь Гоше — болезнь хранения липидов; обус-ловлена дефектом гена, ответственного за синтез лизосомального гидролитического фер-мента бета-гликозидазы. Дефект и дефицит этого фермента ве-дут к нарушению утилизации липидов и накоплению их в макрофагах преимущественно костного мозга, селезенки, печени. Выделяют три типа болезни Гоше. Тип 1 (доброкачественный) — неврологические нарушения отсутствуют, висцеральные изменения свя-заны преимущественно с кроветворными орга-нами, увеличением селезенки, явлениями гиперспленизма, деструкцией костной ткани. При двух других типах какого-либо этнического преоб-ладания не отмечено. Тип 2 представляет собой злокачественную форму процесса с грубыми неврологическими нарушениями, ко-торые проявляются уже у новорожденных и ведут к смерти в первые 2 года жизни. Тип 3 отличается вариабельностью висцеральных и неврологических нарушений; по течению он ме-нее злокачествен, чем тип 2. Разнообразие форм болезни Гоше обусловлено гетерогенностью мутаций гена бета-гликозидазы.
Этиология., Патогенез., Клиническая картина.
4. Лейкозы.
Лейкозы — термин, объединяющий мно-гочисленные опухоли кроветворной системы, возникающие из кроветворных клеток и поража-ющие костный мозг. Разделение лейкозов на две основные группы — острые и хронические — определяется строением опухолевых клеток: к острым отнесены лейкозы, клеточный субстрат которых представлен бластами, а к хрониче-ским — лейкозы, при которых основная масса опухолевых клеток дифференцирована и состоит в основном из зрелых элементов. Продолжи-тельность заболевания не определяет отнесения того или иного лейкоза к группе острых или хронических.
Наследственные болезни (2)
... 2 - НАСЛЕДСТВЕННЫЕ БОЛЕЗНИ ЭТО БОЛЕЗНИ,, НАРУШЕНИЯМИ В ПРОЦЕССАХ ХРАНЕНИЯ, ПЕРЕДАЧИ И РЕАЛИЗАЦИИ, ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ИНФОРМАЦИИ ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ Все наследственные заболевания, обусловленные наличием ... либо избытком хромосомного материала. 3 - Определение хромосомных болезней по клиническим наблюдениям имеет второстепенное вспомогательное значение, поскольку она всегда ...
Этиология, патогенез.
Применение хромосомного анализа позво-лило установить, что при любом лейкозе про-исходит расселение по организму клона опухо-левых лейкозных клеток — потомков одной пер-воначально мутировавшей клетки. Нестабиль-ность генотипа злокачественных клеток при лей-козах обусловливает появление в первоначаль-ном опухолевом клоне новых клонов, среди которых в процессе жизнедеятельности организма, а также под воздействием лечебных средств «отбираются» наиболее автономные клоны. Этим феноменом объясняются прогредиентность тече-ния лейкозов, их уход из-под контроля цитостатиков.
4.1.Лейкозы острые.
По морфологическим (главным образом цитохимическим) критериям выделяют следующие основные формы острых лейкозов: лимфобластную, миелобластную, промиелоцитарную, миеломонобластную, монобластную, мегакариобластную, эритромиелоз, плазмобластную, недифференцируемую, малопроцентный острый лейкоз.
Для всех острых лейкозов характерны нара-стающая «беспричинная» слабость, недомога-ние, иногда одышка, головокружение, обуслов-ленные анемией. Повышение температуры тела, интоксикация — частые симптомы нелимфобластных острых лейкозов. Увеличение лимфати-ческих узлов, печени и селезенки в развернутой стадии встречается не при всех острых лейкозах, но может развиваться независимо от формы острого лейкоза в терминальной стадии. Нере-док геморрагический синдром, обусловленный, прежде всего тромбоцитопенией: кровоточивость слизистых оболочек, петехиальная сыпь на коже, особенно голеней. В легких, миокарде и других тканях и органах могут появляться лейкозные бластные инфильтраты.
Диагностика острых лейкозов строит-ся на данных цитологического исследования крови и костного мозга, обнаруживающих высо-кий процент бластных клеток. На ранних этапах их в крови обычно нет, но выражена цитопения. В костном мозге отмечается высокое (десятки процентов) содержание бластов при всех острых лейкозах, за исключением острого малопроцентного лейко-за, при котором в течение многих месяцев в кро-ви и костном мозге процент бластных клеток может быть менее 15-20, причем в костном мозге при этой форме, как правило, процент бластов меньше, чем в крови. Форму острого лейкоза устанавливают с помощью гистохимиче-ских методов.
миелобластный
Острый лимфобластный лейкоз, Острый промиелоцитарный лейкоз, Острый монобластный лейкоз, Острый плазмобластный лейкоз, Острый мегакариобластный лейкоз,, Острый эритромиелоз, Нейролейкемия
Клиника нейролейкемии складывается из менингеального и гипертензионного синдромов. Отмечают стойкую головную боль, повторную рвоту, вялость, раздражительность, отек дисков зрительных нервов, нистагм, косоглазие и другие признаки поражения черепных нервов, и менингеальные знаки. В спинномозговой жидкости высокий бластный цитоз. Обнаружение высокого цитоза и бластных клеток в спинномозговой жидкости — более ранний признак нейролейке-мии, чем описанная клиническая картина. При внутримозговых метастазах — картина опухоли мозга без цитоза.
Повреждение сердца при травме грудной клетки
... случаев скопления воздуха в полости перикарда. Поскольку при острой тампонаде сердца в среднем отмечается скопление ... исследование Рентгенография группой клетки проводится практически у каждого пострадавшего перед направлением в операционную, но она мало помогает в диагностике повреждений сердца, за исключением необычных ...
4.2.Лейкозы хронические.
Чаще встречаются лимфолейкоз, миелолейкоз, миеломная болезнь, эритремия, реже — хронический сублейкемический миелоз (остеомиелосклероз, миелофиброз), хронический моноцитарный лейкоз, макроглобулинемия Вальденстрема.
хроническом миелолейкозе
Хронический лимфолейкоз
Развитие заболевания нередко сопровожда-ется снижением общего уровня гамма-глобули-нов. Угнетение гуморального иммунитета прояв-ляется частыми инфекционными осложнениями, особенно пневмониями. Другое нередкое ослож-нение — цитопении, чаще анемии и тромбоцитопении. Это осложнение может быть связано с появлением аутоантител против эритроцитов и тромбоцитов или против эритрокариоцитов и мегакариоцитов. Но это не единственный меха-низм цитопении при хроническом лимфолейкозе; возможно подавляющее действие лимфоцитов (в частности, Т-лимфоцитов) на клетки-пред-шественники эритропоэза или тромбоцитопоэза. Терминальная стадия хронического лимфолей-коза, проявляющаяся саркомным ростом или бластным кризом, наблюдается нечасто, особен-но редок бластный криз.
Развитие лимфосаркомы в ряде случаев мо-жет сопровождаться сменой лимфоцитоза в кро-ви нейтрофилезом.
Волосато-клеточный лейкоз
фор-ма Сезари.
Хронический моноцитарный лейкоз, Лимфогранулематоз
Лимфогранулематоз — опухоль лим-фатических узлов с наличием клеток Березов-ского — Штернберга.
Клиническая картина
Диагноз устанавливают на основании гистологического исследования биопсированного лимфатического узла (или органа при экстранодальной локализации опухоли); обна-руживают нарушение структуры узла, стертость его рисунка и наличие клеток Березовского — Штернберга (обязательный диагностический признак).
Клиническая или только цитологи-ческая по пунктату диагностика лимфогрануле-матоза не должна иметь место. В начале про-цесса, особенно если пораженный лимфатиче-ский узел вовлечен в банальный воспалитель-ный процесс (при этом он может быть болез-ненным, быстро увеличивается на высоте инфек-ции и уменьшается на фоне антибактериальной терапии — лимфоаденит опухолевого лимфати-ческого узла), гистологическая трактовка биоптата может оказаться невозможной (поэтому на высоте инфекция биопсия лимфатического узла нежелательна).
В этих случаях приходится прибегать к повторной биопсии увеличенных плотных лимфатических узлов (ни в коем случае не следует биопсировать мягкие неувеличенные лимфатические узлы в расчете на «системность» процесса: эта опухоль не первичномножественная, а метастазирует, как и другие опухоли лим-фатических узлов).
6. Заключение.
В настоящее время для лечения больных онкогематологическими заболеваниями, в основном, используют высокодозовую полихимиотерапию, что повлекло за собой расширение объема знаний врачей онкогематологов в области иммунологии, инфекционных болезней, интенсивной и сопровождающей терапии. Также для лечения используют кортикостероиды и препараты, действие которых направлено на коррекцию метаболических и анатомических нарушений, предотвращение инфекций у иммунокомпрометированных пациентов, облегчение боли. У онкогематологических больных часто возникают такие неотложные состояния, как инсульт, острые нарушения сознания, гиповолемический, кардиогенный и дистрибутивный шок, без адекватного лечения которых происходят необратимые изменения органов и систем. Применение агрессивной химиотерапии также обуславливает огромное число осложнений и неотложных состояний, которые имеют исключительно ятрогенный характер.
Профилактика и лечение коров при задержании последа
... и это подтверждается наблюдениями и исследованиями, что возникновение и развитие задержания последа у коров прежде всего связано с рядом условий, ослабляющих организм и понижающих ... наоборот, атония или гипотония матки создают условия для противоположного эффекта. корова послед лечение профилактика Обзор литературы [Электронный ресурс]//URL: https://pravsob.ru/kursovaya/zaderjanie-posleda-u- ...
Таким образом, повседневная деятельность специалистов, работающих с пациентами, страдающими гематологическими и онкогематологическими заболеваниями, требует фундаментальных знаний и практических навыков. Лечение таких больных проводится врачами-специалистами по гематологии/онкологии в тесном контакте с врачами других специальностей.
Список использованной литературы
[Электронный ресурс]//URL: https://pravsob.ru/referat/nasledstvennyie-zabolevaniya-krovi/
1. Н.С. Кисляк, Р.В. Ленская «Клетки крови у детей в норме и патологии». Москва, 1978г.
2. Научно-практический журнал «Детская больница». Под редакцией Н.Н. Ваганова. Москва, 2000г.
