Тромбофилия — заболевание системы крови, проявляющееся в нарушении гемостаза и склонности к тромбообразованию. Проявлениями тромбофилии служат множественные и рецидивирующие тромбозы различной локализации, часто возникающие после физического перенапряжения, хирургического вмешательства, травмы, в связи с беременностью. Последствиями тромбофилии служат тромбозы глубоких вен, инфаркт миокарда, почки, инсульт, тромбоэмболия легочной артерии, нередко приводящие к летальному исходу.
Тромбофилия — широко распространенная патология. По утверждению некоторых авторов, теми или иными формами тромбофилии страдает около 40% взрослого населения. Отмечается постоянный рост количества тромбозов, обусловленный целым рядом факторов: «старением» населения, гиподинамией, наличием хронических заболеваний и т.д.
Тромбофилия — это заболевание, относящееся к нескольким областям медицины. Изучением нарушений свойств крови при тромбофилии занимается гематология, диагностикой и лечением тромбозов венозных сосудов — флебология, а удаление тромбов из артериальных сосудов производят сосудистые хирурги.
При образовании тромба нарушается нормальный кровоток, что может приводить к развитию опасных осложнений. Тромбоз сосудов мозга может стать причиной ишемического инсульта, тромбоз коронарных сосудов обуславливает развитие инфаркта миокарда, при тромбозе основных артерий конечностей возникает угроза омертвения тканей, приводящая к ампутации.
Тромбоз вен и артерий брыжейки кишечника (мезентериальных сосудов) вызывает некроз кишечника и развитиеперитонита вследствие перфорации омертвевшего участка кишки. Микротромбозы сосудов плаценты могут привести к нарушению питания плодного яйца и самопроизвольному аборту.
При тромбозе глубоких вен нижних конечностей возникает опасность закупорки легочной артерии оторвавшимся тромбом (тромбоэмболия легочной артерии), а в отдаленном периоде увеличивается риск развития хронической венозной недостаточности. По данным международной статистики, количество тромбозов глубоких вен нижних конечностей постоянно растет. В настоящее время частота обращения по поводу флеботромбозов составляет 150 случаев на 100 тыс. человек в год.
Сосуды работающие под давлением ы
... -sosudov-rabotayuschih-pod-davleniem/ Реферат: Общие требования к сосудам, работающим под давлением ОБЩИЕ ТРЕБОВАНИЕ К СОСУДАМ, РАБОТАЮЩИМ ПОД ДАВЛЕНИЕМ К сосудам, работающим под давлением, относятся герметично закрытые емкости, ... за ними, на основании результатов технического освидетельствования. Эти разрешения (с указанием срока следующего технического освидетельствования) записываются в паспорт и ...
Факторы риска
Риск развития тромбофилии увеличивается при наличии генетической предрасположенности (наследственные тромбофилии), некоторых приобретенных заболеваниях крови (тромбоцитозы, этитремия, антифосфолипидный синдром), атеросклерозе, злокачественных новообразованиях, мерцательной аритмии, варикозном расширении вен нижних конечностей, ряде аутоиммунных заболеваний, артериальной гипертензии.
Вероятность развития тромбофилии возрастает после перенесенного инсульта или инфаркта. Риск образования тромбов увеличивается после травм и хирургических вмешательств, при продолжительной малоподвижности, при ожирении, в период беременности, при приеме гормональных контрацептивов. Фактором риска является курение. Тромбофилия чаще развивается у пациентов старших возрастных групп.
Клиническая картина
Клинические проявления патологии характеризируются плавностью нарастания и длительностью течения, поэтому больные не сразу замечают изменения в состоянии здоровья и не предъявляют никаких жалоб. Лабораторные показатели могут диагностировать тромбофилию, а развернутая клиническая картина в некоторых случаях проявляется только несколько лет спустя. Яркая симптоматика наблюдается, когда тромб уже образовался. Степень обтурации просвета сосуда и локализация тромба влияют на выраженность симптомов.
Артериальный тромбоз, причинами которого являются кровяные сгустки в просвете сосудов артериального русла, сопровождается формированием тромбов в просвете сосудов плаценты, внутриутробной гибелью плода, многократными выкидышами, приступами острой коронарной недостаточности, ишемическим инсультом. При венозном тромбозе нижних конечностей клинические симптомы проявляются в виде трофических изменений кожных покровов, выраженной отечности нижних конечностей, появлении болей, ощущения тяжести в нижних конечностях. Мезентеальный тромбоз кишечника возникает при локализации тромба в мезентериальных сосудах и сопровождается такой симптоматикой: послабление стула, рвота, тошнота, кинжальная острая боль. При тромбировании вен печени развиваются гидроторакс (синдром Бадда-Киари), асцит, отеки передней брюшной стенки и нижних конечностей, неукротимая рвота и интенсивная боль в эпигастральной области.
Тромбофилия при беременности
Часто так совпадает, что себя одновременно проявляет наследственная тромбофилия и беременность. Это связывают с тем, что у женщины, которая ждет ребенка, образуется дополнительный круг кровообращения — плацентарный, он имеет свои специфические особенности и дает дополнительную нагрузку на организм. Тромбофилия — это такое заболевание, при котором нарушается система свертывания крови, возникает возможность серьезных осложнений, поэтому беременность и тромбофилия является опасным сочетанием, которое требует к себе повышенного внимания женщины и врачей.
В организме женщины во время развития беременности происходят большие изменения, в частности, повышается свертываемость крови. Это связано с уменьшением кровопотери при родах или такими патологическими состояниями, как отслойка плаценты,выкидыш. При тромбофилии риск образования тромбов является высоким, поэтому, когда к нему присоединяется еще и физиологические особенности течения беременности в виде повышенной свертываемости, то возникает еще большая опасность.
Искусственное прерывание беременности реферат по праву
... развитием медицины риск для здоровья и жизни во время беременности и родов значительно снизился, однако все больше женщин сталкиваются с риском искусственного прерывания беременности. ... искусственное прерывание беременности, выполняемое лицом, не имеющим медицинской справки по специальности «акушер-гинеколог». Иными словами, если беременность ... о моральном праве прерывать беременность имеют долгую ...
Часто у беременных возникает гематогенный вид болезни, связанный с антифосфолипидным синдромом. При этом течение болезни обычно непредсказуемо и универсальной схемы лечения нет. Обычно тромбофилия может себя никак не проявлять, но при беременности риск тромбозов увеличивается в шесть раз. Главной опасностью может стать выкидыш на небольшом сроке беременности. Чревато это состояние тем, что тромбы могут образоваться в сосудах, которые ведут к плаценте, что вызывает у плода гипоксию и задержку развития. В организм ребенка перестают поступать питательные вещества, что приводит к фетоплацентарной недостаточности, отслоению плаценты, порокам развития, выкидышам и к преждевременным родам.
Считается, что болезнь никак себя не проявляет до десяти недель. Нет данных о влиянии патологии на развитие беременности на ранних сроках. Во втором триместре обычно тромбофилия также ведет себя спокойно, и неприятные последствия редко возникают. Риск развития осложнений увеличивается после 30 недель, тогда может возникнуть отслойка плаценты.
Если при заболевании удается выносить ребенка, то роды обычно происходят раньше положенного срока, на 35-37 неделе. Этот вариант развития событий считается благоприятным.
При постановке диагноза во время беременности врач должен рассказать женщине о том, что такое тромбофилия, и незамедлительно назначить лечение. Курс терапии состоит из медикаментозных препаратов, особой диеты и физических упражнений. При неукоснительном выполнении всех врачебных рекомендаций шансы выносить и родить здорового ребенка велики. Важно помнить о том, что, скорее всего, произойдут преждевременные роды до 40 недель. Но при современном уровне медицины выхаживают младенцев, рождающихся и на более ранних сроках, поэтому тромбофилия не является приговором для женщины, которая хочет иметь детей. Важно при наличии диагноза «генетическая тромбофилия» заранее планировать беременность, и тогда снизятся риски возможных осложнений.
Признаки тромбофилии
При болезни часто не бывает никаких симптомов. Иногда встречаются тромбозы в венах голени. Это вызывает покраснение, отек и неприятные ощущения. Такие признаки тромбофилии называют тромбозом глубоких вен. Сгустки крови или тромбы подлежат лечению при помощи специальных препаратов, разжижающих кровь. Диагностировать данное заболевание при тромбофилии можно на аппаратах, позволяющих получить фото, например, провести ультразвуковое обследование.
Тромбы опасны не только для здоровья, они могут привести к летальному исходу, если оторвутся и попадут в кровоток к жизненно важным органам.
При появлении тромба появляются следующие симптомы:
- затруднение дыхания;
- онемение стоп и голени;
- боли в груди при вдохах;
- инфаркты в молодом возрасте;
- отек, болезненность в месте образования тромба — это самые явные симптомы тромбофилии;
- учащенное сердцебиение;
- кашель с кровью;
- нарушения беременности, постоянные выкидыши.
Виды заболевания
При ответе на вопрос, что такое тромбофилия, необходимо понять то, что развитие болезни может зависеть от многих факторов. Ее носителями, по статистике, являются практически две пятых населения Земли. С каждым годом регистрируется рост болезни. Есть два основных вида патологии — тромбофилия врожденная и приобретенная. При наследственном заболевании в генах обнаруживаются различные аномалии. Больше всего встречаются следующие факторы:
Наследственные заболевания обмена веществ
... обмена аминокислот, липидов и кислых гликозамино-гликанов), что в свою очередь, усиливает имеющиеся нарушения и усугубляет тяжесть клинических проявлений заболевания. Для диагностики наследственных болезней ... беременности. Клинические симптомы у больных При рождении ребенок с фенилкетонурией выглядит здоровым. Заболевание ... Нарушение соотношения аминокислот в крови приводит к нарушению уровня ...
- дефицит протеина S и C, а также антитротромбина III. Протеины регулируют интенсивность свертываемости, поэтому при их недостаточности образуется избыточное тромбообразование. Антитромбин III создает соединения с тромбином, это приводит к взаимной инактивации. Компонент является одним из самых важных в противосвертывающей системе;
- молекулярные аномалии фибриногена;
- полиморфизм гена V фактора. Появляется дефект в гене, который несет информацию о пятом факторе свертывания крови. Данный фактор еще называют мутацией Лейдена;
- замена одного нуклеотида G20210A;
- повышение уровня липопротеинов.
Тромбофилии, возникающие в результате приема медикаментов, травм или при сопутствующих болезнях, являются приобретенными. Они не возникают неожиданно и спонтанно, появлению патологии всегда есть причина.
Выделяют еще некоторые виды заболевания:
- гематогенная тромбофилия. Из-за нарушения состава крови, аномалий в системе свертывания или тромбоцитарного гемостаза появляется склонность к повторяющимся тромбозам кровеносных сосудов различной локализации. Это один самых опасных видов болезни. На фото показано, как из-за нарушений, причиной которых стала тромбофилия, образуется тромб. Он может стать причиной тромбоэмболии, т.е. произойдет острая закупорка сосуда. Различают два вида гематогенных тромбофилий. Первая группа связана с изменениями клеточного состава крови и ее реологических свойств. Вторая группа связана с первичными нарушениями в системе гемостаза;
- гемодинамическая тромбофилия связана с нарушениями работы системы кровообращения;
- к сосудистой тромбофилии относят такие заболевания, как васкулит и атеросклероз.
Диагностика заболевания
Обычно диагностика тромбофилии имеет ряд сложностей. В основном это происходит потому, что болезнь может себя никак не проявлять и не давать никаких симптомов. Для уточнения заболевания необходимо обратиться к флебологу, он использует визуальный осмотр больного, аппаратную и лабораторную диагностику.
При первичном осмотре врач определяет месторасположение поврежденного участка и степень его изменений. Обычно пациенты жалуются на отеки, гипертермию в области расположения вен с варикозным расширением, тянущие боли после сидения или ходьбы. При пальпации определяется выраженная болезненность. Уже на основании этих признаков доктор назначает общий анализ крови, исследования на содержание Д-димера, коагулограмму.
Лабораторный анализ на тромбофилию включает в себя исследование генов тромбоцитарных рецепторов, факторов свертываемости крови, фибринолиза и др. По сути, определяются генетические маркеры тромбофилии, которые играют важную роль в появлении врожденного вида болезни. Бывает два вида полиморфизма — гетерозиготный и гомозиготный. Последний из них считается более серьезным в плане проявления осложнений и лечения.
Необходимость проведения анализов на генетические маркеры определяется врачом флебологом индивидуально и зависит от клинической картины. Показаниями для проведения данной лабораторной диагностики является:
Генетические заболевания
... наследственных заболеваний различают хромосомные болезни, наследственные заболевания обмена веществ, наследственные нарушения иммунитета, наследственные болезни с преимущественным поражениям эндокринной системы и др. Генные болезни. Это заболевания, ... в организме в целом. Исследования в области молекулярной ... увеличение содержания глюкозы в крови. Заболевание характеризуется хроническим течением и ...
- наличие в молодом возрасте тромбоэмболических болезней;
- варикозное расширение вен;
- инсульт и инфаркт;
- сердечно-сосудистые заболевания у ближайших родственников;
- нарушения, связанные с течением беременности: фетоплацентарная недостаточность, задержка внутриутробного развития, гибель плода, отслойка плаценты, невынашивание беременности, выкидыши на ранних сроках, токсикозы, тяжелые формыгестоза;
- применение оральных контрацептивов;
- рецидивирующие тромбоэмболии;
- ожирение.
Очень информативна инструментальная диагностика заболевания. Компьютерные программы выдают подробные результаты состоянию вен, клапанов, просветов, тромботических масс.
Ультразвуковая допплерография позволяет определить скорость и направление кровотока на различных участках сосуда. Данный способ не предоставляет возможности изучить данные о структуре и анатомии вен.
Ультразвуковая ангиография нижних конечностей. Исследование основано на способности тканей различно отражать и поглощать ультразвуковые волны. Исследование проводится только по серьезным показаниям, поскольку является инвазивным методом диагностики. Во время процедуры в сосуд вводится контрастное вещество, прибор отслеживает его движение, тем самым создается трехмерная картинка всех вен и артерий. Рекомендуется проводить ангиографию уже после проведения допплерографии.
Флебография — рентгенологическое исследование с применением контрастного йодсодержащего вещества.
Флебосцинтиграфия — процедура также основана на методе введения контрастного вещества, здесь им является радиоактивный изотоп с малым периодом полураспада.
Спиральная компьютерная томография — это новый точный способ диагностики. Позволяет создать объемную 3D-реконструкцию и определить состояние и расположение вен. Такая процедура незаменима при экстренной диагностике тромбоэмболии.
Магнитно-резонансная томография.
После постановки диагноза доктор расскажет, что это за болезнь, тромбофилия, и назначит необходимое лечение. Дополнительно пациентам назначается рентгенография грудной клетки для предупреждения тромбоэмболии легочной артерии.
Лабораторный анализ для выявления патогенетических факторов тромбоза необходимо проводить сразу же после диагностики, до начала лечения. Рекомендуемый набор тестов включает: АЧТВ, протромбинового времени, фибриноген, факторы свёртывания крови V, VII, VIII, IX, XI, XII, ФВ, исследование резистентности к активированному IIС, активность АТIII, IIС, ns, плазминогена, D-димеры, время лизиса эуглобулинового сгустка, тесты для выявления волчаночного антикоагулянта — тест с ядом гадюки Рассела, тесты нейтрализации на фосфолипидах или тромбоцитах, исследование активности факторов при последовательных разведениях плазмы, микст-тесты для определения характера ингибитора. Определяют активность и наличие антигена активатора плазминогена и ингибитора активатора плазминогена-1. Необходимо определять уровень гомоцистеина в крови, а также генетический полиморфизм фактора V Лейдена, метилтетрагидрофолат редуктазы, протромбина (однонуклеотидная замена G20210A).
Наследственные нарушения зрения. Наследственные заболевания глаз ...
... Преимплантационная генетическая диагностика включает в себя обследование эмбрионов при ЭКО перед имплантацией в матку. Такое исследование становится доступным при нескольких генетических заболеваниях глаз, но ... и 2 имеют спорадическую аниридию. Хромосомный анализ не выявил патологии. Повреждение органа зрения. В зависимости от причины получения травмы различают механические повреждения глаз ( ...
Список использованной литературы
[Электронный ресурс]//URL: https://pravsob.ru/referat/nasledstvennyie-trombofilii/
тромбофилия сосудистый клинический беременность
Приказ N233 Минздрава России от 09.06.2003 г. Отраслевой стандарт. «Протокол ведения больных. Профилактика тромбоэмболии легочной артерии при хирургических и иных инвазивных вмешательствах».
«Венозные тромбозы и тромбоэмболия легочных артерий (венозные тромбоэмболические осложнения).
Рекомендации по профилактике, диагностике и лечению». Методические рекомендации под редакцией Савельева В. С., Бокарева И. Н. М., 2013
