Наследственные нарушения зрения. Наследственные заболевания глаз Диагностика врожденной глаукомы

метки: Заболевание, Зрение, Наследственный, Катаракт, Помутнение, Передняя, Обследование, Наиболее

основывается на данных детального семейного анамнеза с построением родословного древа трех поколений, осмотра (часто нескольких членов семьи), а также на данных анамнеза болезни, включающих описание системных проявлений. Крайне важно проявлять настороженность в отношении глазных и экстраокулярных проявлений заболевания.

Генетическое консультирование, Генетические лабораторные тесты

генетическая диагностика

на материале ДНК

Что такое мутация?

Однако существует небольшая группа заболеваний, к которой относится, например, миотоническая дистрофия, характеризующихся «динамическими» мутациями, при которых генетические изменения в разных поколениях одной семьи могут варьировать.

Хромосомные альтерации, Субмикроскопические геномные перестройки, Моногенные мутации

к образованию стоп-кодона из кодона

незрелой молекулы мРНК

встречающиеся мутации ДНК

Секвенирование ДНК, Традиционное секвенирование ДНК

При xLRP у большинства пациентов имеются мутации одного из двух генов (RP2 и RPGR), поэтому традиционная методика секвенирования с использованием современных технологий оказывается достаточно простой и информативной для практического применения. Это также справедливо и для стромальных дистрофий роговицы, вызванных мутациями гена TGFBI хромосомы 5q31, так как количество мутаций, вызывающих дистрофии боуменовой мембраны (Тиля-Бенке и Рейс-Баклера), а также гранулярную и решетчатую I типа, очень невелико.

анализ мутаций

Наконец, для некоторых генов, в том числе и для АВСА4 , в норме характерна высокая степень изменчивости, как для гена, так и для кодируемого протеина. Ответ на вопрос, является ли патогенной вариация, приводящая к замене одной аминокислоты, остается непростой задачей.

Высокоэффективное секвенирование ДНК

секвенирование ДНК

Эти исследования потребуют решения проблемы хранения огромного количества данных, поскольку такие системы выдают гигантские объемы информации. Кроме того, поскольку многие аномалии, вызывающие болезни глаз человека, представляют собой миссенс-нарушения, и так как огромное количество наших генов в норме имеют различия, проявляющиеся в замене одной аминокислоты на другую, возникает задача идентификации одного патогенного из огромного разнообразия доброкачественных вариантов, носителем которых является каждый индивидуум.

Гены, их роль и значение для жизни

... генные мутации (изменения химической структуры генов) ведут к изменению химической структуры белков (что в ряде случаев сводится к замене одной аминокислоты другой). Материальным носителем генетической информации служит ... проявление - пенетрантность то есть наличие или отсутствие контролируемого данным геном признака, могут варьировать в зависимости как от внешних условий, так и от генотипа. Под ...

Генетический анализ: консультирование и этические аспекты, Прогностическое или пресимптоматическое обследование

Принципы ведения пациентов, узнавших о своем диагнозе неизлечимой прогрессирующей потери зрения, которая повлияет на их жизненный выбор, зависимость от ухода и эмоциональное состояние, едины.

Обследование носителей, Обследование детей, Пренатальное обследование

Необходимо обратить внимание на причины, побуждающие индивидов проходить обследование. Решение о прерывании или сохранении беременности при положительных результатах исследования принимается индивидуально на основании личного опыта, устойчивости к стрессу (допинговых стратегий — coping strategies) и доступной поддержки. Хотя при поздно дебютирующих заболеваниях глаз пренатальное обследование проводится редко, в семьях с рано дебютирующими слепотой или синдромами множественных врожденных аномалий, как, например, болезни Лоу и Норри, целесообразно проведение пренатальной диагностики, а при выявлении патологии — прерывание беременности.

Преимплантационная генетическая диагностика включает в себя обследование эмбрионов при ЭКО перед имплантацией в матку. Такое исследование становится доступным при нескольких генетических заболеваниях глаз, но ставит перед нами новые этические проблемы, которые придется решать при консультировании.

Клиническое обследование, Аниридия вызвана делецией хромосомы 11.

(А) Маленький ребенок с задержкой развития, аномалиями мочеполовой системы и аниридией. Семейный анамнез по аниридии не отягощен.

В верхнем полюсе почки выявлена опухоль Вильмса. При анализе кариотипа выявлен цитогенетически видимая делеция 11р, захватывающая гены РАХ6 (аниридия) и WT1 (опухоль Вильмса).

(Б) Пациенты 1 и 2 имеют спорадическую аниридию. Хромосомный анализ не выявил патологии.

Повреждение органа зрения. В зависимости от причины получения травмы различают механические повреждения глаз (наиболее часто встречающиеся), термические, химические и лучевые. Травмы подразделяются на поверхностные и проникающие. Чаще всего, поверхностные травмы приводят к повреждениям слизистых оболочек глаза, роговицы и век. В таких случаях после оказания первой помощи на глаз накладывается антисептическая повязка и назначается ряд препаратов: антибиотики, кортикостероиды, санирующие капли, хлористый кальций со стрептомицином. Проникающие ранения глаза гораздо тяжелее поверхностных, поскольку в подавляющем большинстве случаев приводят к потере глазного яблока или необратимой слепоте. Отдельное место среди травм глаза отводится ожогам глаз. См. Ожог глаза.

(trahoma) — хроническое вирусное заболевание глаз, при котором конъюнктива краснеет, утолщается, образуются сероватые зерна (фолликулы), последовательно распадающиеся и рубцующиеся. При отсутствии лечения ведет к гнойному воспалению роговицы, ее изъязвлению, завороту век, образованию бельма, слепоте. Возбудители трахомы — сходные с вирусом микроорганизмы хламидии, которые размножаются в эпителиальных клетках конъюнктивы, нередко образуя колонии, окутанные мантией. Заболевание передаётся с больных глаз на здоровые посредством рук и предметов (платок, полотенце и др.), загрязнённых выделениями (гной, слизь, слеза), а также мухами. Инкубационный период — 7–14 суток. Обычно поражены оба глаза. Лечение: антибиотики, сульфаниламиды, и др.; при трихиазе и некоторых других осложнениях и последствиях — хирургическое. Заболеваемость трахомой определяется социальными факторами: экономическим и культурным уровнем, и санитарно-гигиеническими условиями жизни населения. Наибольшее число больных отмечается в странах Азии и Африки.

Проникающие ранения, тупые травмы, ожоги глаза

... судьбу пострадавшего глаза. Почти при любом глазном повреждении показано первоочередное ... снижение зрения. Сложные проникающие ранения глаза Проникающее ранение глаза, сопровождающееся повреждением внутренних ... глаза, имеется входное и выходное отверстия. Входное отверстие может быть в области роговицы или склеры. Следует учитывать возможность наличия начала входного отверстия в области верхнего века, ...

(uveitis) — воспаление радужной и сосудистой оболочек и реснитчатого тела глаза. Различают увеит передний — иридоциклит и задний — хориоидит (приводит к снижению остроты и изменению поля зрения).

Причиной увеита могут быть проникающие ранения глазного яблока, прободная язва роговицы и другие поражения глаза. Существуют также эндогенные увеиты, возникающие при вирусных заболеваниях, туберкулезе, токсоплазмозе, ревматизме, очаговой инфекции и т. п. Это заболевание является частой причиной слабовидения и слепоты (около 25 %).

При увеите необходимо срочно обратиться к офтальмологу. Главными симптомами заболевания являются «туман» перед глазами, ухудшение зрения (возможна даже полная слепота), покраснение глаз, светобоязнь и слезотечение. Для лечения увеита больному назначаются противовоспалительные лекарственные препараты в сочетании со средствами, уменьшающими неприятные ощущения и дискомфорт; кроме того, если увеит вызван какой-либо специфической причиной, назначаются специальные лекарственные препараты в глазных каплях, в инъекциях или таблетках, часто в сочетании с другими препаратами.

Закупорке слёзного оттока

(exophthalmos) — смещение глазного яблока вперед, напр., при болезни Базедова, при изменении его формы или смещении отеком тканей или опухолью, расположенными позади глаза.

(ectropion) — Выворот века — выворот наружу края глазного века. Выворот века может быть незначительной степени, когда веко просто неплотно прилежит к глазному яблоку или несколько отвисает, при более значительной степени слизистая оболочка (конъюнктива) выворачивается наружу на небольшом участке или на всем протяжении века, она постепенно сохнет и увеличивается в размерах. Вместе с веком от глаза отходит слезная точка, что ведет к слезотечению и повреждению кожи вокруг глаза. В результате несмыкания глазной щели могут развиться различные инфекционные заболевания, а также кератит с последующим помутнением роговицы. Чаще всего встречается старческий (атонический) эктропион, при котором нижнее веко отвисает вследствие ослабления мышц глаза в пожилом возрасте. При параличе круговой мышцы глаза нижнее веко также может отвисать (спастический и паралитический эктропион).

Рубцовый выворот образуется вследствие стягивания кожи век после ранений, ожогов, системной красной волчанки и других патологических процессов. Лечение выворота века хирургическое, применяются различные пластические операции в зависимости от степени выраженности выворота века.

(endophthalmitis) — гнойное воспаление внутренних оболочек глазного яблока, обычно развивающееся вследствие инфекции. Симптомами являются резкая боль в глазу, снижение остроты зрения, видимое сильное воспаление глаза. Обычно назначают антибиотики — внутрь глаза в больших дозах. При тяжёлом течении болезни хирургическая операция.

(ulcus corneae) — воспаление роговицы, сопровождающееся некрозом ее ткани с образованием дефекта; может являться причиной возникновения бельма.

Наследственные болезни, их классификация

... клинических проявлений некоторых наследственных заболеваний Хромосомные болезни Хромосомные заболевания-Это группа болезней , в основе ... дифференциального окрашивания хромосом. Классификация хромосомные болезни. основана на типах ... статусе и др. Степень поражения органов при хромосомном болезни. зависит от многих факторов - ... Даже наиболее бросающийся в глаза признак болезни Дауна, не зависящий от ...

(hordeolum) — острое гнойное воспаление волосяного мешочка ресницы или тарзальной (мейбомиевой) железы века. Проникновение микроорганизмов в волосяной мешочек ресницы или сальную железу наблюдается преимущественно у ослабленных людей с пониженной сопротивляемостью организма к различного рода инфекции. Ячмень нередко возникает на фоне тонзиллита, воспаления околоносовых пазух, заболеваний зубов, нарушений физиологической активности желудочно-кишечного тракта, глистных инвазий, фурункулеза, сахарного диабета. Часто сочетается с блефаритом. В начальной стадии развития на крае века (при воспалении сальной железы на веке со стороны конъюнктивы) появляется болезненная точка. Затем вокруг нее образуется припухлость, гиперемия кожи и конъюнктивы. Через 2–3 дня в области припухлости обнаруживается желтая «головка», после вскрытия которой выделяются гной и кусочки ткани. Ячмень сопровождается отеком век. Нередко носит рецидивирующий характер. Лечение — в начале процесса область болезненной точки на веке смачивают 70% этиловым спиртом 3–5 раз в день, что нередко позволяет приостановить дальнейшее развитие. При развившемся ячмене применяют сульфаниламидные препараты и антибиотики в виде капель и мазей, используют сухое тепло, УВЧ-терапию. При повышении температуры тела и общем недомогании сульфаниламидные препараты и антибиотики назначают также внутрь. Не рекомендуются компрессы, влажные примочки, т.к. они способствуют местному распространению возбудителей инфекции. Своевременное активное лечение и сопутствующих заболеваний позволяет избежать развития осложнений.

Запись оценки…

Спасибо за оценку

Заболевания глаз — это функциональные и органические поражения зрительного анализатора, из-за которых человек начинает хуже видеть, а также патологии придаточного аппарата глаза.

Любое заболевание органов слуха и зрения негативно отражается на состоянии человека, его образе жизни и доставляет довольно ощутимый дискомфорт.

Классификация заболеваний органов зрения

Заболевания органов зрения обширны, поэтому для удобства их делят на несколько больших разделов.

Согласно общепринятой классификации все патологии органов зрения (в том числе заболевание органов зрения у детей) подразделяются на следующие группы:

• патологии зрительного нерва;
• заболевания слезных путей, век, глазницы;
• глаукома;
• болезни конъюнктивы;
• патологии глазных мышц;
• болезни радужной оболочки, склеры, роговицы;
• слепота;
• болезни хрусталика;
• патологии стекловидного тела и глазного яблока;
• болезни сосудистой оболочки и сетчатки.

Кроме этого различают наследственные заболевания органа зрения и приобретенные.

Причины заболеваний органов зрения

Основными причинами заболеваний глаз являются:

2. Пороки и аномалии развития (вызывают наследственные заболевания органа зрения).

3. Возрастные дегенеративно-дистрофические изменения (глаукома, катаракта).

4. Опухолевые и аутоиммунные процессы.

5. Патологии других органов, оказывающие влияние на состояние органов зрения (гипертония, болезни зубов, менингит, энцефалит, сахарный диабет, анемия, лейкоз и так далее).

Наследственные заболевания названия. по биологии : Наследственные ...

... Наследственные заболевания человека К этой группе принадлежит подавляющее число моногенных наследственных болезней. Наиболее распространенными являются: муковисцидозы – наследственное ... зрения формы отклонений от нормального развития принято делить на 3 группы: наследственные заболевания (хромосомные и генные), мультифакторные заболевания. Наследственные заболевания. ... органов. Хромосомные заболевания ...

Симптомы заболеваний органов зрения

Заболевания органов зрения могут иметь разные симптомы.

Близорукость (миопия).

При этом дефекте зрения изображение проецируется не на сетчатку, а перед ней. В результате человек хорошо видит близко расположенные предметы и плохо те, которые находятся вдали. Чаще всего миопия развивается у подростков. Если вовремя не принять коррекционных мер заболевание будет прогрессировать, что может привести к сильной потере зрения и инвалидности.

Дальнозоркость. При этом дефекте зрения изображение формируется за сетчаткой. Когда человек молод, он может добиться более четкого изображения близких предметов за счет напряжения зрения. Одним из симптомов дальнозоркости являются частые головные боли.

Конъюнктивит. Это воспаление конъюнктивы. Основные симптомы — светобоязнь, слезотечение, боли и резь в глазах, выделения из глаз.

Косоглазие. Главный признак — несимметричное расположение роговиц по отношению к краям и углам век. Косоглазие бывает как врожденным, так и приобретенным.

Компьютерный синдром. Характеризуется двоением в глазах, резью, сухостью, повышенной чувствительностью к свету.

Глаукома. Патология, при которой периодически происходит повышение глазного давления. В результате может развиться атрофия зрительного нерва и снизиться острота зрения.

Катаракта. Характеризуется помутнением хрусталика, лечится только хирургическим путем.

Дрожание глаза (нистагм).

Проявляется самопроизвольным дрожанием глазных яблок.

Диагностика заболеваний органов зрения

Основными методами обследования органов зрения являются:

2. Биомикроскопия. С помощью данной методики удается диагностировать на ранних стадиях катаракту, глаукому, различные новообразования, выявлять инородные тела (даже самые мелкие).

3. Гониоскопия. Применяется для диагностики глаукомы. На основании этого исследования офтальмолог принимает решение о том, какой метод лечения глаукомы необходим в данном, конкретном случае, консервативный или оперативный.

4. Визиометрия. Известная каждому человеку проверка остроты зрения при помощи специальных таблиц и набора линз.

5. Периметрия. Используется для выявления на раннем этапе нарушений чувствительности проводящих путей, зрительного нерва, сетчатки.

6. Тонометрия. Измерение внутриглазного давления. Его повышение является основным симптомом глаукомы, опасного заболевания, которое при отсутствии своевременного лечения может вызвать слепоту.

7. Офтальмоскопия. Исследование глазного дна.

8. УЗИ глазных орбит. Проводится для выявления патологий зрительного нерва, хрусталика, сосудистой оболочки, стекловидного тела и так далее.

9. Лабораторные исследования. Проводятся при инфекционных заболеваниях органов зрения для выявления возбудителя и назначения адекватного лечения.

Лечение заболеваний органов зрения

Уровень развития медицины в наше время позволяет диагностировать заболевание органов слуха и зрения на ранних стадиях.

В результате у врачей появляется возможность проведения профилактических мероприятий для недопущения прогрессирования болезни или осуществления эффективного лечения с использованием консервативных, физиотерапевтических и оперативных методик.

Система органов дознания

... и моего небольшого исследования в частности станет глубокое понимание принципов работы правоохранительных органов Российской Федерации. Данный перечень органов дознания, в совокупности с подсудными им делами, приведен в ст. ...

В зависимости от вида глазной патологии, ее причин и степени выраженности могут быть назначены подбор контактных линз и очков, хирургическая операция, лазерная коррекция и так далее.

Важно отметить, что практически любое заболевание органов зрения у детей можно успешно вылечить, если родители вовремя обратят внимание на его симптомы и отведут ребенка к врачу.

ЛФК при заболевании органов зрения

Возможности ЛФК в офтальмологии до сих пор полностью не раскрыты. Из всех болезней глаз ЛФК активно назначается в нашей стране только при глаукоме и миопии.

Однако, при глаукоме, чаще назначают массаж, а лечебную физкультуру назначают по той же схеме, что и при гипертонии. При миопии ЛФК назначают намного чаще и ее высокая эффективность доказана клинически.

Лечебная физкультура полезна всем близоруким людям (кроме пациентов, у которых наблюдается еще и отслоение сетчатки).

Возраст в этом случае не имеет большого значения, но известно, что для детей ЛФК при заболевании органов зрения наиболее эффективна.

Чем раньше назначают ЛФК и чем меньше степень миопии, тем лучше будет результат лечения. При врожденной близорукости ЛФК не дает особого эффекта.

Основными задачами лечебной физкультуры при лечении близорукости являются:

• общее укрепление организма;
• укрепление склеры и мышц глаза;
• улучшение работы ССС и дыхательной системы;
• улучшение кровоснабжения и питания тканей глаза.

Профилактика заболеваний органов зрения

Для того чтобы свести к минимуму вероятность возникновения глазных болезней, необходимо соблюдать следующие рекомендации:

1. Исключить провоцирующие факторы (освещение в комнате должно быть достаточно ярким, при работе за компьютером каждые 20 минут нужно делать перерыв и проводить гимнастику для глаз, нельзя долго смотреть телевизор и так далее).

2. Профилактика заболеваний органов зрения включает в себя занятия спором, активный образ жизни.

3. Отказаться от вредных привычек. К примеру, можно в несколько раз снизить риск развития катаракты просто бросив курить.

4. По возможности не допускать стрессовых ситуаций.

5. Правильно питаться.

6. Держать под контролем уровень глюкозы в крови.

7. Избавиться от лишнего веса.

8. Принимать витамины и повышать иммунную защиту организма. При слабом иммунитете мы рекомендуем принимать специальные препараты, повышающие иммунную защиту организма, иммуномодуляторы и иммуностимуляторы.

Пожалуй, наиболее эффективным из них на сегодняшний день является Трансфер Фактор. Это уникальный препарат, быстро и эффективно восстанавливающий иммунную защиту организма. Он имеет натуральный состав, что позволяет рекомендовать Трансфер Фактор к использованию даже беременным женщинам и новорожденным.

Соблюдение всех вышеперечисленных правил позволит сохранить здоровье глаз и остроту зрения на долгие годы!

Среди аномалий развития век различают:

• Анкилоблефарон;
• Колобому и заворот век;
• Эпикантус;
• Все перечисленное.

К врожденным изменениям век, требующим операции у новорожденных, относится все перечисленное, исключая:

• Колобому век;
• Анкилоблефарон;
• Заворот век;
• Эпикантус.

Если не оперировать заворот век и колобому век, то могут возникнуть:

Повреждения органа зрения

... роговицы. Тяжелые поражения прободное ранение глазного яблока; ранение глазницы с повреждением костей и экзофтальмом; контузия глазного яблока со значительным повреждением (более 50%) понижением зрения (из-за повреждения хрусталика, ... тяж зрительного нерва и, разомкнув бранши, одним ударом перерезают нерв, несколько ... 7. В случае поражения органа зрения ультрафиолетовой радиацией (офтальмии) для ...

• Кератит;
• Язва роговицы;
• Бельмо роговицы;
• Все перечисленное;
• Только А и Б.

При параличе лицевого нерва имеет место:

• Лагофтальм (заячий глаз);
• Дистрофический кератит;
• Все перечисленное;
• Только А и Б.

Воспаление слезной железы может развиться как осложнение:

• Скарлатины;
• Паротита;
• Ангины и гриппа;

Всего перечисленного

Кардинальными признаками дакриоцистита у нововрожденных являются все перечисленные, кроме:

• Светобоязни;
• Слезостояния;
• Слезотечения;
• Слизистого или гнойного отделяемого из слезных точек при надавливании на область слезного мешка.

Признаками трихиаза являются:

• Блефароспазм;
• Слезотечение;
• Рост ресниц в сторону глаза;
• Все перечисленное;
• Только Б и В.

Методами лечения трихиаза являются:

• Удаление ресниц;
• Пластическая операция;
• И то, и другое;
• Ни то, ни другое.

Осложнениями нелеченного дакриоцистита новорожденных могут быть:

• Флегмона слезного мешка;
• Образование свищей слезного мешка;
• Флегмона орбиты;
• Все перечисленное;
• Только А и Б.

К исследованиям, указывающим на локализацию препятствия оттока слезной жидкости в слезовыводящих путях относятся все перечисленные, кроме:

• Канальцевой пробы с красителями;
• Слезно-носовой пробы с красителями;
• Рентгенографии слезопроводящих путей с контрастным веществом;
• Обзорной рентгенографии орбиты.

Методами лечения врожденного дакриоцистита у детей являются все перечисленное, исключая:

• Толчкообразный массаж области слезного мешка сверху вниз;
• Промывание слезных путей под напором;
• Зондирование слезно-носового канала экстирпацию слезного мешка;
• Дакриоцисториностомию.

К доброкачественным опухолям век у детей, требующим операции в первый год жизни, относятся:

• Гемангиома;
• Лимфангиома;
• Липодермоид;
• Все перечисленное;
• Только А и Б.

Симптомами птоза верхнего века являются:

• Прикрытие верхним веком области зрачка;
• Почти полная или полная неподвижность верхнего века;
• Сужение глазной щели;
• Все перечисленное;
• Только А и Б.

Возможными осложнениями полного или почти полного

одностороннего птоза являются:

• Амблиопия;
• Косоглазие;
• Атрофия зрительного нерва;
• Все перечисленное;
• Только А и Б.

Признаками кератита при врожденном сифилисе являются:

• Двустороннеее диффузное помутнение роговицы;
• Отсутствие изъязвлений;
• Цикличность заболевания;
• Глубокие сосуды в роговице;
• Все перечисленное.

Наличие паннуса характерно для:

• Трахомы;
• Туберкулезно-аллергического кератоконъюнктивита;
• Туберкулезного глубокого кератита;
• Врожденного сифилитического кератита;
• Правильно А и Б.

Изменения роговой оболочки глаза при болезни Стилла характеризуются:

• Локальными помутнениями роговицы;
• Дистрофическим лентовидным помутнением роговицы;
• Глубоким помутнением роговицы;
• Только А и В.

Склерит наблюдается при следующих общих заболеваниях детей:

• Туберкулезе;
• Ревматизме;
• Коллагенозах;
• Всех перечисленных;
• Только при А и В.

К детским инфекциям, осложнением которых может быть кератит, относится:

• Аденовирусная инфекция;
• Ветряная оспа;
• Все перечисленное;
• Только А и В.

У детей возможны следующие врожденные аномалии роговой оболочки:

• Кератотонус;
• Микрокорнеа;
• Кератоглобус;
• Макрокорнеа;
• Все перечисленное.

К аномалиям радужной оболочки относятся:

• Аниридия и поликория;
• Корэктопия;
• Колобома радужки;
• Остаточная зрачковая мембрана;
• Все перечисленное.

Врожденная колобома радужки отличается от приобретенной тем, что:

• Сфинктер зрачка сохранен при приобретенной колобоме;
• Сфинктер зрачка сохранен при врожденной колобоме;
• Сфинктер зрачка сохранен при этих видах колобом.

Возникновению врожденной катаракты могут способствовать инфекционные заболевания матери во время беременности:

• Краснуха;
• Токсоплазмоз;
• Цитомегаловирусная инфекция;
• Правильно А и Б.

По происхождению возможны следующие виды врожденных катаракт:

• Наследственная;
• Внутриутробная;
• Вторичная;
• Правильно А и Б;
• Все перечисленное.

Возможными осложнениями катаракт у детей могут быть:

• Нистагм;
• Амблиопия;
• Косоглазие;
• Все перечисленное;
• Только А и Б.

По клинической форме врожденные катаракты могут быть:

• Диффузными;
• Пленчатыми;
• Полиморфными;
• Слоистыми;
• Все перечисленное.

По локализации при врожденных катарактах различаются:

• Полярные помутнения;
• Ядерные помутнения;
• Зонулярные -«-;
• Венечные -«-;
• Все перечисленное.

Противопоказаниями для интракапсулярной экстракции катаракт у детей являются:

• Прочная циннова связка;
• Наличие связи между хрусталиком и стекловидным телом;
• Наличие плотного ядра;
• Все перчисленное;
• Правильно А и Б.

Кардинальными признаками при врожденной глаукоме являются:

• Увеличение роговицы и глазного яблока;
• Углубление передней камеры;
• Расширение зрачка, замедление реакции зрачка на свет;
• Повышение внутриглазного давления;
• Все перечисленное.

Наиболее ранними признаками глаукомы у новорожденных являются:

• Застойная инъекция глазного яблока;
• Отек роговицы;
• Складки и разрывы десцеметовой оболочки;
• Интермиттирующие помутнения роговой оболочки;
• Все перечисленное.

К возможным изменениям в углу передней камеры при врожденных глаукомах относятся:

• Нерассосавшаяся мезодермальная ткань;
• Облитерация Шлеммова канала;
• Недоразвитие фильтрационной зоны угла;
• Все перечисленное;
• Только Б и В.

При врожденной глаукоме возможны следующие сопутствующие изменения глаза:

• Микрокорнеа;
• Микрофтальм;
• Аниридия;
• Дислокация хрусталика;
• Все перечисленное.

Стадия врожденной глаукомы определяется по:

• Степени увеличения параметров глаза по сравнению с возрастной нормой (по данным УЗ-исследования);
• Изменению диска зрительного нерва;
• Снижению зрительных функций (острота зрения, показатели ЭФИ);
• Увеличению диаметра роговицы, расширению лимба;
• Всему перечисленному.

Врожденная глаукома отличается от глаукомы у взрослых:

• Увеличением глазного яблока и диаметра роговицы;
• Расширением лимба;
• Углублением передней камеры;
• Снижением показателей ЭРГ;
• Всем перечисленным.

При синдроме Марфана наиболее частыми изменениями со стороны глаз являются:

• Прогрессирующее увеличение глаза;
• Истонченная роговица и склера;
• Истонченное и удлиненное ресничное тело;
• Все перечисленное;
• Только А и В.

При синдроме Марфана отмечаются следующие изменения хрусталика:

• Дислокация хрусталика;
• Уменьшение хрусталика в размере;
• Помутнение в хрусталике;
• Все перечисленное;
• Только А и Б.

Врожденный амавроз Лебера характеризуется всем перечисленным, кроме:

• Сниженной остроты зрения;
• Слепоты;
• Отсутствия изменений в сетчатке;
• Атрофии зрительного нерва.

Для синдрома Стерджа-Вебера характерны:

• Капиллярная гемангиома лица;
• Изменения черепа вследствии наличия аномальных внутричерепных каналов;
• Наличие кальцификатов в мозгу, что может служить причиной эпилептических приступов;
• Только А и В;
• Все перечисленное.

К глазным проявлениям синдрома Бехчета относятся:

• Поражение обоих глаз (одного раньше, другого позже);
• Поражения глаз сопровождаются повышением температуры и недомоганием, острым увеитом и гипопионом;
• Изменения на глазном дне (отек макулы, периваскулит сетчатки, ретинальные кровоизлияния, кровоизлияния в стекловидное тело);

• Атрофия зрительного нерва;
• Все перечисленное.

При синдроме Чедиак-Хигаши (Чедиак-Хигаси) имеют место все следующие глазные проявления, кроме:

• Альбинизма сетчатки;
• Светобоязни;
• Горизонтального нистагма;
• Косоглазия;
• Помутнения роговицы.

Врожденная закупорка слезных путей чаще всего вызывается:

• Врожденным сужением слезных канальцев;
• Воспалением;
• Пролиферативным ростом;
• Всеми перечисленными причинами;
• Только Б и В.

Наиболее частым местом полной закупорки слезных путей тонкой прозрачной мембраной является:

• Зона соединения слезного мешка и слезноносового канала;
• Зона слезных канальцев;
• Зона выхода слезноносового канала в полость носа;
• Во всех зонах — одинаково часто;
• Только А и В.

Отсутствие диска зрительного нерва на глазном дне встречается при:

• Колобоме диска зрительного нерва;
• Аплазии диска зрительного нерва;
• Ямке диска зрительного нерва;
• Гипоплазии диска зрительного нерва.

При аплазии зрительного нерва отсутствует:

• Первый нейрон сетчатки;
• Второй нейрон сетчатки;
• Третий -«-;
• Четвертый -«-;
• Все четыре нейрона сетчатки.

Зрительные функции при аплазии зрительного нерва:

• Не изменены;
• Резко снижены;
• Незначительно снижены;
• Отсутствуют.

Увеличенные врожденные диски зрительных нервов сопровождаются:

• Резким снижением зрения;
• Отсутствием зрения;
• Незначительным снижением зрения;
• Полной сохранностью зрительных функций.

Псевдоневрит зрительного нерва — это:

• Следствие интоксикации;
• Врожденная аномалия;

Псевдозастой зрительного нерва — это:

• Воспаление зрительного нерва;
• Следствие повышенного внутричерепного давления;
• Врожденная аномалия.

Друзы диска зрительного нерва — это:

• Нарушение кровоснабжения зрительного нерва;
• Следствие дистрофических изменений;
• Врожденная аномалия.

Аплазию и гапоплазию зрительного нерва;

• Колобому зрительного нерва;
• Ямку зрительного нерва;
• Увеличение диска зрительного нерва;
• Все перечисленное.

Врожденные аномалии зрительного нерва включают:

• Удвоение диска зрительного нерва;
• Миелиновые волокна;
• Псевдоневриты и псевдозастой зрительного нерва;
• Друзы диска зрительного нерва;
• Все перечисленное.

Врожденные аномалии зрительного нерва подлежат:

• Активной хирургической терапии;
• Активной консервативной терапии;
• Комбинированному хирургическому и консервативному лечению;
• Лечению не подлежат.

Биология и генетика

Аниридия иногда сочетается с передней и задней полярной катарактой подвывихом хрусталика и редко колобомой хрусталика. Эктопия хрусталика смещение линзы хрусталика. Наиболее типичным примером является эктопия хрусталика наблюдающаяся при семейнонаследственном поражении всей костномышечной системы которое выражается в удлинении дистальных фаланг пальцев рук и ног удлинении конечностей слабости суставов. В глазах при этом обнаруживается симметричное смещение хрусталика.

28. Наследственные нарушения органов зрения:

Аутосомно-доминантное наследование аномалий характеризуется прежде всего значительной фенотипической изменчивостью: от едва заметного до чрезмерно интенсивного признака. По мере передачи от поколения такая интенсивность всё более и более возрастает. Если не считать наследование свойств крови, современная антропогенетика пока имеет сведения в основном лишь о редко встречающихся признаках, многие их которых наследуются по законам Менделя или представляют собой случай дополнений к ним.

Астигматизм – обнаружен в конце 18 века. Астигматизм – сочетание в одном глазу различных видов рефракции или разных степеней одного вида рефракции. В астигматических глазах две перпендикулярные плоскости сечения с наибольшей и наименьшей преломляющей силой называются главными меридианами. Чаще всего они располагаются вертикально или горизонтально. Но могут иметь и косое расположение, образуя астигматизм с косыми осями. В большинстве случаев преломление в вертикальном меридиане бывает сильнее, чем в горизонтальном. Такой астигматизм называют прямым. Иногда, наоборот, горизонтальный меридиан преломляет сильнее вертикального – обратный астигматизм. Различают правильный и неправильный. Неправильный обычно роговичного происхождения. Он характеризуется локальными изменениями преломляющей силы на разных отрезках одного меридиана и обусловлен заболеваниями роговицы: рубцы, кератоконус и т. д. Правильный имеет одинаковую преломляющую силу на протяжении всего меридиана. Это врождённая аномалия, передаётся по наследству и мало изменяется в течение жизни. Люди, страдающие астигматизмом (около 40 – 45% населения земного шара), нуждаются в оптической коррекции, т. е. без очков не могут видеть предметы в различных плоскостях. Устраняется с помощью очков с цилиндрическими стёклами и с помощью контактных линз.

Гемеролопия – устойчивое нарушение сумеречного зрения (куриная слепота).

Снижается центральное зрение, поле зрения постепенно концентрически суживается.

Колобома – дефект края века в виде треугольной или полукруглой выемки. Чаще наблюдается на верхнем веке в его средней трети. Нередко сочетается с другими уродствами лица. Лечение – при указанных аномалиях хорошие результаты дают пластические операции.

Аниридия – отсутствие радужной оболочки, тяжёлая врожденная патология сосудистого тракта глаза. Может быть частичная или почти полная аниридия. О полной аниридии говорить не приходится, т. к. гистологичеки обнаруживаются хотя бы незначительные остатки корня радужки. При аниридии нередки случаи врождённой глаукомы с явлениями растяжения глазного яблока (гидрофтальм), которые зависят от заращения угла передней камеры эмбриональной тканью. Аниридия иногда сочетается с передней и задней полярной катарактой, подвывихом хрусталика и редко – колобомой хрусталика.

Микрофтальм – недоразвитие всего глазного яблока, с уменьшением всех его размеров, «маленький глаз».

Эктопия хрусталика – смещение линзы хрусталика. Наиболее типичным примером является эктопия хрусталика, наблюдающаяся при семейно-наследственном поражении всей костно-мышечной системы, которое выражается в удлинении дистальных фаланг пальцев рук и ног, удлинении конечностей, слабости суставов. Тяжёлых эндокринных нарушениях. Заболевание это носит название арахнодактилии, или синдрома Марфана. В глазах при этом обнаруживается симметричное смещение хрусталика. Чаще хрусталик смещён кверху и кнутри или кверху и кнаружи.

Смещение хрусталика может сопровождаться развитием катаракты.

Врождённые катаракты – врождённые помутнения хрусталика, снижающие зрения или обращающие на себя внимание при обычных методах исследования глаза, наблюдаются довольно часто и составляют примерно от 4 до 10% ко всем катарактам.

Большинство врождённых катаракт развивается в результате внутриутробной патологи и нередко комбинируется с разными пороками развития как глаза, так и других органов. Заболевание в большинстве случаев бывает двусторонним и лишь у 15% детей – односторонним. Односторонние катаракты, хотя и ведут в дальнейшем к профессиональным ограничениям в связи с трудностями восстановления полноценного бинокулярного зрения, не является причиной инвалидности по зрению. В то же время при двусторонних врождённых катарактах даже после успешного хирургического и упорного послеоперационного лечения невозможно полноценное зрение, особенно если имеются сопутствующие пороки развития глаза.

Наиболее часто среди врождённых катаракт встречаются зонулярные, диффузные, плёнчатые, полиморфные, ядерные, передняя полярная и задняя полярная катаракты.

Зонулярная (слоистая) наиболее распространена среди всех встречающихся в детском возрасте катаракт. Эта форма заболевания может быть не только врождённой. Нередко она появляется в первые годы жизни. Как врождённая, так и приобретённая катаракта может прогрессировать до 20 – 25-летнего возраста.

Слоистая катаракта характеризуется помутнением одного или нескольких слоёв хрусталика, лежащих между ядром и периферическими слоями. При обычно размере зрачка не всегда удаётся увидеть клиническую картину слоистой катаракты. Если зрачок расширить, то даже при боковом освещении она представляется в виде мутного серого диска с резко очерченным или снабжённым зубчатыми отростками краем, расположенным в глубине прозрачного хрусталика. Диск окружён чёрным ободком прозрачных периферических слоёв хрусталика. Слоистая катаракта всегда бывает двусторонней и очень сходна на обоих глазах. Зрение при слоистой катаракте чаще всего значительно понижено. Степень снижения остроты зрения зависит не от величины помутнения, а от его интенсивности. При интенсивности помутнения острота зрения может быть достаточной для того, чтобы читать, писать и выполнять мелкую работу. Лечение слоистой катаракты хирургическое и показано только при значительном снижении остроты зрения и невозможности читать.

Диффузная (полная) катаракта видна невооружённым глазом. Область зрачка серого или белесоватого цвета, зрение снижено до светоощущения. Рефлекса с глазного дна даже при расширенном зрачке получить не удаётся. Лечение хирургическое.

Плёнчатая катаракта является следствием пре- или постнатального рассасывания диффузной катаракты. Она представляет собой непрозрачную капсулу хрусталика и остатки хрусталиковых масс. Толщина серовато-белой плёнки, которая бывает видна хорошо при осмотре с боковым освещением, составляет обычно 1 – 1,5мм. Диагностике этого вида катаракты помогает биомикроскопия (углубление передней камеры, прямой оптический срез хрусталика) и ультразвуковое исследование. Рефлекс с глазного дна обычно отсутствует, зрение снижено до сотых – светоощущения.

Ядерная катаракта характеризуется помутнением центральных отделов хрусталика. Чаще это пылевидные помутнения, охватывающие область эмбрионального ядра; иногда могут наблюдаться «наездники» (радиарные отростки, выделяющиеся на фоне красного свечения зрачка).

Полиморфная катаракта за полиморфную катаракту принимают всё редко встречающие помутнения хрусталика различной локализации, формы и степени выраженности, от которых зависит и степень снижения зрения.

Передняя полярная катаракта – резко ограниченное помутнение белого цвета не более 2 мм в диаметре, расположенное в центре передней поверхности хрусталика. Помутнение это состоит из сильно изменённых, неправильно сформированных мутных хрусталиковых волокон, расположенных под сумкой хрусталика.

Развитие передней полярной катаракты связано с расстройством процесса отшнуровывания хрусталикового зачатка от эктодермы. Передняя полярная катаракта может развиться и от других внутриутробных процессов, а также после рождения в результате язвы роговой оболочки.

Задняя полярная катаракта имеет вид небольшого помутнения округлой формы, серовато-белого цвета, расположенного у заднего полюса хрусталика.

Так как полярные катаракты всегда врождённые, они двусторонние. Ввиду незначительных размеров они, как правило, зрения не понижают и лечения не требуют.

При врождённых помутнениях, аномалиях формы и положения хрусталика, первая помощь, как правило, не требуется, и задача педиатра заключается в том, чтобы безотлагательно направить ребёнка с патологией глаз к окулисту для решения вопроса о сроках и методах лечения.

Экзофтальм – заболевание глазницы, признак его – смещение глаза, его выпячивание или, наоборот, западение его – энофтальм. Чаще всего экзофтальм появляется в результате увеличения орбитального содержимого (опухоли, инородного тела, кровоизлияния) или уменьшения её полости в результате выпячивания костных стенок орбиты. Экзофтальм может возникнуть также в результате эндокринных нарушений, поражений нервной системы, повышение тонуса симпатической нервной системы.

Наследование, сцепленное с полом

Дальтонизм или дихромазия – нарушение цветного зрения, заключается она в полном выпадении восприятия одного цветного компонента. Частичная цветовая слепота встречается чаще у мужчин (8%) и значительно реже у женщин (0,4%).

обнаружил у себя и описал английский естествоиспытатель Джон Дальтон в 1974 г. Нарушение цветного зрения у машиниста, приведшее к тяжёлым последствиям, было описано в 1875 г. (в Швейцарии где произошло крушение поезда с большим числом жертв).

Это трагический случай послужил поводом для обязательной проверки цветного зрения у работников всех видов транспорта, солдат и др. различают несколько форм дальтонизма: дейтеронопию – частичная аномалия восприятия зелёного цвета (смешивают зелёный цвет с серым, жёлтым и тёмно-красным) и протанопию – аномалия восприятия красного цвета (смешивают красный цвет с серым, жёлтым и тёмно-зелёным), и тританопию – аномалия восприятия фиолетового цвета. В действительности при выпадении одного из цветовоспринимающих компонентов цветослепота отмечается не только на один цвет, нарушается восприятие и других цветов. Протаноп не различает ни красного, ни зелёного цвета. Протанопией страдал знаменитый физик Дальтон, впервые точно описавший цветослепоту на красный цвет (1798), по имени которого она называется дальтонизмом. Однако термин «дальтонизм» устарел и применяется редко. При протанопии страдает восприятие и красного, и зелёного цвета. При действии на глаз красных лучей возбуждается только зелёный и фиолетовый компоненты (первый сильнее, второй слабее).

При выпадении зелёного компонента при дейтеронопии зелёный цвет вызовет слабое раздражение красных и фиолетовых элементов, в результате чего глаз увидит неопределенный серый цвет. Красный цвет при этом будет интенсивнее нормального, т. к. в нём не будет примеси зелёного, существующего в норме, фиолетовый же цвет будет более фиолетовый, т. к отсутствует зелёный цвет, придающий фиолетовому цвету синеватый оттенок. Дейтеранопы не отличают светло-зелёный от тёмно-красного, фиолетовый от голубого, пурпурный от серого. Слепота на зелёный цвет встречается вдвое чаще чем, чем на красный.

Тританопия и тританомалия как врождённые расстройства встречаются крайне редко. Тританопы смешивают жёлто-зелёный с синевато-зелёным, а также пурпурный с красным

Нарушения зрения при хромосомных синдромах.

Самые распространенные нарушения зрения — подвывих хрусталика, миопия и сходящееся косоглазие, близорукость, дальнозоркость, катаракты. Большинстве этих нарушений исправляют с помощью ношения очков, операций и других видов лечения. Ребенка следует показать детскому офтальмологу в первый год жизни, чтобы выявить эти отклонения и поставить диагноз.

А также другие работы, которые могут Вас заинтересовать
63382.		Старажытныя цывілізацыі. Этнагенез беларускага народа	64 KB
	Пры правядзенні археалагічных даследванняў легка заўважыць, як рэшткі жыццядзейнасці чалавека розняцца ў залежнасці ад тэрыторыі і часу. Больш таго, рэчавы матырыял, знойдзены археолагамі стварае на кожнай тэрыторыі свой аб’яднаны культурны комплекс з аднолькавымі і ўзаемасвязанымі…
63383.		Организм и условия его обитания. Экологические факторы и их классификация. Лимитирующие факторы	197 KB
	Живые организмы используют энергию окружающей их среды для поддержания и усиления своей высокой упорядоченности. Живые организмы активно реагируют на состояние окружающей среды и происходящие в ней изменения.
63385.		ОРГАНИЗАЦИОННО-ТЕХНИЧЕСКИЕ ПРОБЛЕМЫ СОЗДАНИЯ БД	431 KB
	Информационные системы созданные на основе БД характеризуется следующими особенностями: большое количество функций процессов атрибутов данных и сложные взаимосвязи между ними; наличие подсистем имеющих свои задачи и цели функционирования…
63386.		Общие условия и противоречия экономического развития	113.5 KB
	Сущность и роль производства в развитии общества. Цель структура факторы производства. Формы общественного производства. Продукт производства.
63387.		Учебно-методическое обеспечение курсов информатики. Средства обучения. Кабинет информатики и информационных технологий	59.5 KB
	Рекомендуется, чтобы окна кабинета выходили на северную или северо-восточную сторону горизонта. В противном случае окна необходимо оборудовать устройствами жалюзи светлого цвета для защиты экранов мониторов от прямых солнечных лучей.
63388.		ОБСЛЕДОВАНИЕ И ИЗУЧЕНИЕ ИНФОРМАЦИОННЫХ ПОТРЕБНОСТЕЙ ПОЛЬЗОВАТЕЛЕЙ	461 KB
	Выявление факторов способствующих и препятствующих достижению цели Изучение информационных потребностей Анализ запросов пользователей оценка использования информации Определение необходимой информации для различных видов деятельности…
63389.		Возникновение экономической мысли. Древний мир. Экономические идеи на Древнем Востоке	100 KB
	Распространение практики наемного труда устанавливались предельные сроки найма и размер денежного вознаграждения за труд. Обосновывается общественное разделение труда что считается основой деления общества на касты.
63390.		Понятие популяции. Статические характеристики популяции: численность (плотность) и биомасса популяции, возрастной и половой состав. Пространственное размещение и его характер. Динамические характеристика популяции. Кривые выживания	59 KB
	Виды заселяют эти «островки» своими популяциями. Конечно, биологический вид не похож на сеятеля, засевающего природные участки группами своих особей: просто виды распространены не равномерно…