Реферат наследственные ферментопатии

Реферат

энзимопатия муковисцидоз целиакия хромосомный

Лечение муковисцидоза.

В настоящее время в питании больных муковисцидозом используют смеси, которые могут обеспечить высокую калорийность в небольшом объеме и служить источником легкоусвояемых пищевых веществ (белков, жиров, полисахаридов, витаминов, минеральных веществ), не вызывая при этом мальабсорбции. К таким смесям относится «Portagen” (США) — частично адаптированная смесь для вскармливания детей, начиная с периода новорожденности. Содержит 16,5% казеината натрия, 22% среднецепочечных триглицеридов и кукурузного масла, 55% кукурузной патоки и сахара. Существенно и то, что эта смесь лишена лактозы, обогащена незаменимой аминокислотой таурином.

Смесь «Pregestemil» (США) — с высокой степенью гидролиза белка; на 100 мл готовой смеси содержится белка — 1,9 г, жиров — 2,7 г, углеводов — 3,9 г и 67 ккал. Смесь «Dietta Extra» (Финляндия) — жидкий высокобелковый продукт, в состав которого входят белки молочной сыворотки и сои (в сумме 6,1%), растительные масла (пальмовое и подсолнечное — 3,4%), гидролизованный кукурузный крахмал — 14,5%, фруктоза — 1,0%, вода — 74,0%. Обогащена витаминами и минеральными солями. К указанной группе смесей относится «Humana Heilnahrung mit MCT» (Германия) — низкожировой молочный продукт, содержащий обезжиренное молоко и белки молочной сыворотки — 17,9%, среднецепочечные триглицериды и растительные масла — 10,3%, гидролизованный кукурузный крахмал, сироп глюкозы и банановое пюре — 65,8%. Предназначена для детей первого года жизни.

«Dietta Plus” (Финляндия) — сухой молочный продукт. В состав входит молочный белок — 20%, обезжиренное сухое молоко, растительные масла (пальмовое, соевое) — 10,3%, сливочное масло — 6,7%, гидролизованный кукурузный крахмал — 35%. Используют как добавку к питанию для обогащения готовых блюд (каш, пюре, супов, напитков) — 15-25 г порошка на порцию.

Улучшение абсорбции липидов в указанных выше смесях достигают путем использования среднецепочечных триглицеридов жирового компонента. Они легко всасываются непосредственно в кровяное русло системы V. portae, минуя лимфатические сосуды, а также не нуждаются в эмульгировании и расщеплении панкреатической липазой. Смеси являются низко — и безлактозными, что существенно, так как у больных муковисцидозом наблюдается вторичная лактазная недостаточность. Указанные выше смеси дают от 50 до 200 мл. Суточный белок, таким образом, увеличивается на 10-15%.

17 стр., 8129 слов

Таможенная экспертиза и сертификация растительного масла и продуктов ...

... при таможенном оформлении и таможенном контроле. Предмет таможенной экспертизы: как общие проблемы таможенного дела, так и конкретные факты и обстоятельства процедуры таможенного контроля. Виды таможенных экспертиз: 1. ... к общему количеству жирных кислот триглицеридов масла. В перечень показателей, подлежащих подтверждению при идентификации растительных масел и продуктов их переработки, вошли: ...

Химический состав продуктов и смесей, применяемых в диете больных муковисцидозом, представлен в табл.3.

Медикаментозная терапия.

При выраженной гипотрофии назначают средства метаболической терапии: карнитина хлорид, калия оротат, липоевая кислота, липамид, кобамид, кокарбоксилаза, АТФ. Для нормализации кишечной флоры используют биологические препараты: бифидумбактерин, лактобактерин по 2-3 дозы на один прием (в сутки 6-10 доз).

Курс в течение 1,5-2 мес. Применяют антиоксиданты — витамины Е, С, А, и — каротин. Регулярный прием витаминов группы В — В 1 , В2 , В3 , В5 , В6 , В12 , В15 , PP. В лечении по показаниям используют гепатотропные препараты: легалон, зиксорин, карсил, катерген, эссенциале и др. При фокальном желчном фиброзе печени прием урсодезоксихолевой кислоты, «Урсольфак» (Германия).

Для понижения вязкости слизистого секрета, разжижения слизи и очищения дыхательных путей показана ингаляционная терапия 5-10% раствором ацетилцистеина и прием внутрь 20% ацетилцистеина, разведенного пополам кипяченой водой или физиологическим раствором, 3 раза в день детям до 1,5 лет — по 1 мл разведенного раствора на прием, от 1,5 до 3 лет — 2 мл на прием. Используют муколитик «Пульмозим» (-дорназа), расщепляющий внеклеточную ДНК (в обилии находящуюся в слизи), составляющую значительную часть вязкой мокроты больных муковисцидозом. Курс 7 дней в виде ингаляций посредством небулайзера.

Таблица 3. Химический состав продуктов и смесей, применяемых в диете больных муковисцидозом

Смесь

Фирма-изготовитель

Ингредиенты и химический состав в 100 мл

Белок, г

Жир, г

Углеводы, г

Витамины и минеральные вещества

Ккал

«Dietta Extra»

Финляндия

Semper

5,0 молочный, соевый

4,0 растительные масла и молочный жир

16,0 гидролизованный кукурузный крахмал

A, D, Е, С, РР, В 1 В2 , В6 , Вс , Са, К, Na, Fe, Zn

120

«Dietta Plus»

Финляндия

Semper

23 в 100 г сухого продукта, молочный

17 в 100 г сухого продукта, подсолнечное, пальмовое, сливочное масла, монои диглицериды

50 в 100 г сухого продукта, лактоза — 14 г, моно — и дисахара — 17 г, другие — 19 г

A, D, Е, К, С, РР, В 1 , В2 , В3 , В12 , Вс , Са, Р, К, Na, Mn, Cl

460 на 100 г сухого продукта

«Portagen»

США

Mared Johnson

2,4, казеин

3,2, кукурузное среднецепочечные триглицериды

7,9, гидролизованная кукурузная патока, сахар

A, D, Е, С, РР, В 1 , В2 , В3 , В6 , В12 , Вс , Н, холин Са, Р, К, Na, Mn Mg, Cu, Zn, I,

67

«Human

Heilnahrung

MCT»

Германия

Humana

2,5

1,4

9,0

A, D, Е, К, С, РР, В 1 , В2 , В3 , В6 , В12 , Вс , Н, Са, К, Na, Mn, Mg, Mo, Fe, Zn, Сu, I, CI, F, Cr

Можно применять флегамин — препарат с муколитическим и отхаркивающим действием. Нашли применение фосфолипидные липосомы — препарат «Липин» в виде ультразвуковых ингаляций однократно в суточной дозе 10 мг/кг массы тела. Ингаляции проводят через день, на курс 7 введений. Он оказывает антигипоксическое действие, улучшает опорожнение бронхиального дерева от вязкого секрета; уменьшаются вентиляционные и обструктивные нарушения. Фосфолипидные липосомы влияют на диффузионную способность легких и корригируют метаболические нарушения.

С конца 1980-х годов используют диуретики — амилорид, лазикс ингаляционно, с целью повлиять на функцию хлорных каналов. Блокатор натриевого канала амилорид, уменьшая реабсорбцию натрия клетками, увеличивает содержание водного компонента в бронхиальном секрете.

В лабораторных условиях достигнуты успехи по исправлению генетического дефекта в эпителиальных клетках больных муковисцидозом с помощью ретровируса, несущего в себе исправленный ген, который восстанавливает первичную структуру белка и обеспечивает нормальную функцию хлоридного канала в этих клетках. Ген муковисцидоза уже был введен трем больным в дыхательные пути с помощью аденовирусного вектора. Таким образом, намечаются подходы к лечению муковисцидоза методами генной инженерии.

При поражении бронхолегочного аппарата назначают антибиотики широкого спектра действия, муколитики в ингаляциях до 4-5 раз в день и другие препараты, улучшающие дренажную функцию бронхов, постуральный и вибрационный массаж, стимулирующую терапию.

Медико-социальная реабилитация.

Родители должны быть полностью информированы о сути заболевания, особенностях течения и лечения их ребенка. Родителей необходимо обучать ряду лечебных и методов (вибрационному массажу и постуральному дренажу, проведению ингаляций, ЛФК и др.).

Важно психологическое воздействие медицинского персонала на больного ребенка и родителей — это очень ответственная функция.

Медсестрам среднего и высшего звена необходимо четко представлять новейшие достижения в лечении и наблюдении больных муковисцидозом, с тем чтобы активно участвовать в терапевтическом процессе, так как большую часть лечения больные дети получают амбулаторно. Это позволяет избегать внутрибольничных инфекций и способствует значительному продлению жизни больных.

Профилактика муковисцидоза.

Возможно ДНК-обследование для родителей, планирующих в будущем иметь ребенка.

Прогноз. Несмотря на определенные успехи в лечении больных муковисцидозом, прогноз до настоящего времени остается серьезным.