Генетика стала наукой с открытием после открытия Грегором Менделем в 1865-ом году законов расщепления признаков при скрещивании. Грегор Иоганн Мендель (1822—1884) вступил в августинский монастырь города Брно, где и занимался своими опытами.
С юности Грегор интересовался естествознанием. Будучи скорее любителем, чем профессиональным ученым-биологом, Мендель постоянно экспериментировал с различными растениями и пчелами. В 1856 году он начал классическую работу по гибридизации и анализу наследования признаков у гороха.
Он высевал горох на протяжении восьми лет, манипулируя двумя десятками разновидностей этого растения, различных по окраске цветков и по виду семян. Он проделал десять тысяч опытов.
Изучая форму семян у растений, полученных в результате скрещиваний, он ради уяснения закономерностей передачи лишь одного признака («гладкие — морщинистые») подверг анализу 7324 горошины. Каждое семя он рассматривал в лупу, сравнивая их форму и делая записи.
Мендель так сформулировал цель этой серии опытов: «Задачей опыта и было наблюдать эти изменения для каждой пары различающихся признаков и установить закон, по которому они переходят в следующих друг за другом поколениях. Поэтому опыт распадается на ряд отдельных экспериментов по числу наблюдаемых у опытных растений константно-различающихся признаков».
С опытов Менделя начался другой отсчет времени, главной отличительной чертой которого стал опять же введенный Менделем гибридологический анализ наследственности отдельных признаков родителей в потомстве Трудно сказать, что именно заставило естествоиспытателя обратиться к абстрактному мышлению, отвлечься от голых цифр и многочисленных экспериментов. Но именно оно позволило скромному преподавателю монастырской школы увидеть целостную картину исследования; увидеть ее лишь после того, как пришлось пренебречь десятыми и сотыми долями, обусловленными неизбежными статистическими вариациями. Только тогда он смог открыть свой закон расщепления: определенные типы скрещивания в разном потомстве дают соотношение 3:1, 1:1, или 1:2:1. Мендель же предложил обозначения, которые используются в генетике и сегодня — заглавные и строчные буквы для обозначения доминантных и рецессивных генов, но гены были открыты только в середине 20-ого века, так что Мендель обладал гениальной научной интуицией.
Хромосомный период
Так как Мендель не был профессиональным ученым, его открытия остались без внимания и были переоткрыты Х.де Фризом, Э.Чермаком только в 1900-ом году. С этого времени началось бурное развитие генетики, а главное внимание было сосредоточено на исследовании закономерностей наследования потомками признаков родительских особей. Основным методом являлся метод гибридологического анализа. Он состоит в точной статистической характеристике распределения признаков в популяции потомков, полученных при скрещивании специально подобранных особей.
Анализ имущества предприятия и эффективности его использования
... анализа имущества предприятия и эффективности его использования; дать организационно-экономическую характеристику предприятия ООО "Атлантис"; провести анализ имущества предприятия ООО "Атлантис"; предложить пути повышения эффективности использования имущества предприятия. Объект исследования - ООО "Атлантис". Предметом работы является имущество предприятия. ...
Усовершенствованные методы позволили изучить мейоз, митоз и процесс оплодотворения и на основе этого сформулировать хромосомную теорию наследственности (хромосомы — носители наследственной информации на клеточном уровне) и теорию гена как материальной основы наследственности. Основателями хромосомной теории являются Т.Х.Морган (1911 г.).
Толчок к дальнейшему развитию дало открытие мутагенного действия рентгеновских лучей (Г.А.Надсон и Г.С.Филиппов, 1925г.).
Это позволило генетикам не выбирать и закреплять природные мутации, а создавать их самим. Это открытие лежит в основе радиационной генетики. Более эффективным оказался химический мутагенез и самым известным химическим мутагеном является колхицин. Он препятствует разделению хромосом во время митоза, тем самым образуются полиплоидные клетки. Результатом этого открытия стало изучение тонкой структуры гена, его строения из субъединиц и особенностей функционирования. Полиплоидия позволила получить ценные для селекции сорта.
Помимо чисто прикладных связей генетики и селекции, проводятся исследования в теоретических областях. Эволюционная генетика способствовала окончательному утверждению теории эволюции Чарлза Дарвина. Она изучает генетические механизмы естественного отбора, роль отдельных генов и мутационного процесса в эволюции. Наибольший вклад в генетику популяций внес С.С.Четвериков (1926г.).
Он создал стройную картину, которая была синтезом менделизма и эволюционных идей Дарвина.
По мере понимания процессов наследования и выведения новых пород, проявилось единство генетики и селекции, ярче всего проявившееся в работах Н.И.Вавилова. Он открыл закон гомологических рядов в наследственной изменчивости и обосновал теорию центров происхождения культурных растений. В созданном им ВНИИРе (Всесоюзный Научно-исследовательский институт растениеводства) был накоплен огромный фактический материал по семенам современных культурных растений и их диких предков. Эта коллекция является крупнейшей в мире. Она помогает выводить новые сорта от дикого предка, проводить отдаленное скрещивание и служит банком геном популяции.
Современный период
Современная генетика тесно связана с биохимией, медициной, биотехнологией, в ней широко используются математические методы и новейшие технологии. Крупнейшими достижениями генетики последних лет является расшифровка геномов животных и растений (плодовая мушка дрозофила, шелкопряд, медоносная пчела, рис), получение генномодифицированных организмов, обладающих нужными человеку качествами (новый уровень искусственного отбора), клонирование животных и большие успехи в ранней диагностике наследственных заболеваний человека.
1. Основные понятия генетики
В генетике, как и в любой науке, есть свой терминологический аппарат и фундаментальные законы.
Генетика. Наследственные болезни
... среды, окружающей клетку, с другой - сложная система генетического контроля за синтезом ферментных белков. С точки зрения медицинской генетики и наследственной патологии можно допустить, что мутация гена ... часто поражаются легкие, среднее ухо (хронический гнойный отит), желудочно-кишечный тракт. У детей старшего возраста отмечается хроническое воспаление легких. Наследственные болезни с ...
Основные понятия — ген, геном, генотип, фенотип, типы взаимодействия генов, мутация.
Фундаментальные законы — законы Менделя, законы сцепленного наследования, закон гомологических рядов в наследственной изменчивости.
Генетика занимается изучением двух фундаментальных свойств живых организмов: наследственности и изменчивости.
Наследственность, Изменчивость
Наследственная изменчивость (мутационная или генотипическая) связана с изменением генотипа особи, поэтому возникающие изменения наследуются. Она является материалом для естественного отбора. Дарвин назвал эту наследственность неопределенной. Основой наследственной изменчивости являются мутации — внезапные скачкообразные и ненаправленные изменения исходной формы. Они ведут к появлению у живых организмов качественно новых наследственных признаков и свойств, которых ранее в природе не существовало. Источник наследственной изменчивости — мутационный процесс.
Термин «ген» был введен В.Иогансеном в 1909г.Он определял ген как наследственный задаток признака.
Генотип — совокупность всех генов, локализованных в хромосомах данного организма. В более широком смысле — совокупность всех факторов наследственности, как ядерных (геном), так и внехромосомных (цитоплазматических, пластидных наследственных факторов).
Генотип представляет собой систему, контролирующую развитие, строение и жизнедеятельность организма. Генотип — единая система взаимодействующих генов, поэтому проявление каждого гена зависит от генотипической среды. Взаимодействие генов с комплексом факторов внешней и внутренней среды обеспечивает фенотипическое проявление признаков (пример влияния внешне среды — окраска меха у кроликов в зависимости от температуры, то есть кролики наследуют не определенную окраску, а способность ее изменять в зависимости от условий).
Поэтому точнее говорить, что наследуется не конкретный признак, а норма реакции на возможные условия среды. [1, том 6, стр 243-244]
Геном — совокупность генов, локализованных в гаплоидном наборе хромосом (без учета наследственных факторов цитоплазмы).
В диплоидной клетке содержится 2 генома. Первое животное, у которого был полностью расшифрован геном — плодовая мушка дрозофила, сейчас из насекомых расшифрованы геномы тутового шелкопряда и медоносной пчелы, работает международная программа «геном человека». [5, стр 40]
Фенотип — совокупность признаков, проявляющихся в результате взаимодействия генотипа с условиями внешней и внутренней среды.
На первичном уровне каждой последовательности нуклеотидов в ДНК соответствует своя и-РНК и свой белок. Но здесь не учитывается время активации экспрессии гена и интенсивность его считывания. На еще более высоком уровне каждый признак определяется несколькими генами, каждый из которых взаимодействует внешней средой. Если исследовать количественные признаки, то можно заметить, что для каждого признака относительная роль наследственности и среды
сильно отличаются. [1, том 27, стр. 283].
Большое значение на экспрессию генов оказывает внешняя среда, так одно и то же растение, выращенное в разных условиях, будет иметь разную степень выраженности количественных признаков.
Норма реакции
Варианта — это единичное выражение развития признака. Размах вариаций и частоту встречаемости отдельных вариант изучают с помощью вариационной кривой — графического выражения изменчивости признака. Используя данные кривой, определяют среднюю величину данного признака
Понятие закона и его основные признаки. Виды законов
... и кругу лиц; толкование принципа верховенства закона. Понятие и признаки закона Среди нормативно - правовых актов ведущее место занимают законы. Закон - нормативно - правовой акт ... всех. Общие законы могут быть: кодифицированные (например, Уголовный кодекс, Гражданский кодекс и др..) текущие (например, Закон «О выборах»); б) специальные законы - законы, регламентирующие ограниченную ...
Мутация — внезапно возникающие естественные (спонтанные) или вызываемые искусственно (индуцированные) стойкие изменения наследственной структуры. Способность мутировать — универсальное свойство всех живых организмов. В зависимости от типа клетки, в которой происходят мутации, они могут быть соматическими и генеративные (в половых клетках, передаются по наследству).
Мутации бывают генные, хромосомные и геномные. Изменение числа хромосом вызывает геномные мутации различных типов. Автоплоид — организм, у которого несколько раз повторяется один и тот же геном, аллоплоид — объединение разных геномов (твердая, мягкая пшеница и пшеница однозернянка).
[1, том 6, стр 242]
К хромосомным мутациям относятся инверсии — участок хромосомы повернут на 180 градусов и гены располагаются в обратном порядке; транслокации — обмен участками двух или более негомологичных хромосом; делеции — выпадение большого участка хромосомы; нехватки — выпадение небольшого участка; дупликации — удвоение участка; фрагментация — разделение хромосомы на 2 или более частей.
Генные мутации
Формы взаимодействия генов:
Доминирование, Кодоминорование, Взаимодействие неаллельных генов:
1) Эпистаз — взаимодействие неаллельных генов, при котором один ген (эпистатический) подавляет другой (гипостатический).
[1, том 30, стр. 177].
Комплементарность, Полимерия
Основные законы генетики:
2. Законы Менделя
1).
Закон доминирования (закон единообразия гибридов первого поколения):
При скрещивании особей, отличающихся по аналогичным признакам, в первом поколении проявляется лишь один из них — доминантный, рецессивный ген проявляется в следующих поколениях.
2).
Закон расщепления:
При скрещивании между собой гибридов первого поколения в потомстве в определенных численных соотношениях проявляются и доминантные и рецессивные признаки. Иллюстрацией этих двух законов может служит опыт по скрещиванию божьих коровок: в первом поколении проявляется только доминантный признак (окрашенные надкрылья), а во втором в соотношении 3:1 оба признака. При этом неокрашенные надкрылья будет иметь только особь с двумя рецессивными генами, доминантная гомозигота и гетерозиготы будут окрашенными, так как доминантный ген проявляется преимущественно.
1) Закон независимого расщепления:
Расщепление по разным парам генов будет независимым.
Мендель исследовал семена гороха и подсчитывал расщепления по двум парам признаков: цвет (желтые и зеленые семена) и форма (гладкие и морщинистые семена).
Он подсчитал все возможные комбинации и в итоге получил известную формулу расщепления по фенотипу 9:3:3:1 (9 желтых гладких, 3 желтых морщинистых, 3 зеленых гладких, 1 зеленое морщинистое семя).
3. Законы Моргана и хромосомная теория наследственности
1) Основные положения хромосомной теории:
— Хромосомы находятся в ядре клетки и являются носителями генов.
Идентификация человека по признакам внешности
... портретной экспертизе / Е.В. Давыдов, В.Ф. Финогенов // Судебная экспертиза. - 2016. - № 4. - С. 96-97. 29. Зинин, А.М. Идентификация человека и установление личности по признакам ... [Текст]: [с учетом поправок, внесенных Законами РФ о поправках к Конституции РФ от ... человека - габитоскопия. Впервые в отечественной литературе вопрос об идентификации человека по фотоснимкам был рассмотрен в работе ...
— Хромосомы являются носителями наследственной информации, то есть преемственность свойств в ряду поколений обеспечивается преемственностью их хромосом.
Впервые хромосомная теория была проверена в ряде экспериментов по генетическому определению пола животного. Было выяснено, что пол животного определяется распределением половых хромосом. При анализе генотипа животного можно однозначно определить его пол по наличию X-хромосомы (женской) и Y-хромосомы (мужской).
Аутосомы — парные хромосомы, одинаковые для мужских и женских организмов. В клетках тела человека 44 аутосомы (22 пары).
Половые хромосомы — хромосомы, содержащие гены, определяющие половые признаки организма.
В кариотипе (качественном и количественном наборе хромосом) женщин половые хромосомы одинаковые. В кариотипе мужчины — 1 одна крупная равноплечая половая хромосома, другая — маленькая палочковидная хромосома.
Половые хромосомы женщин обозначают XX, а мужские половые хромосомы — XY. Женский организм формирует гаметы с одинаковыми половыми хромосомами (гомогаметный организм), а мужской организм формирует гаметы неодинаковые по половым хромосомам (X и Y).
У птиц, бабочек и некоторых видов рыб гомогаметен мужской пол. У петуха кариотип обозначается XX, а у курицы — XY.
Генетически пол можно определить также по исследованию признаков, сцепленных с полом. Например, при скрещивании кошек:
Далее было обнаружено, что наследование некоторых признаков сцеплено с полом, значит гены, которые их определяют, локализованы в половых хромосомах (у человека это дальтонизм, гемофилия).
локализованы в половых хромосомах (у человека это дальтонизм, гемофилия).
Эти болезни проявляются только у одного пола, так как только тогда возможно появление вместе двух рецессивных аллелей, которые вызывают болезнь. Наследование гена гемофилии можно проследить на примере европейских королевских семей.
2) Законы Моргана (законы сцепленного наследования):
Гены, расположенные в одной хромосоме образуют одну группу сцепления. Закон независимого наследования справедлив лишь в том случае, если гены рассматриваемых пар признаков лежат в различных парах гомологичных хромосом. Гомологичные хромосомы сходны по форме, размерам и группам сцепления генов.
Поведение любых пар негомологичных хромосом в мейозе не зависит друг от друга. Расхождение: их к полюсам клетки носит случайный характер. Независимое наследование имеет, большое значение для эволюции; так как является источником комбинативной наследственности.
Сцепленное наследование:
Организм любого вида имеет большое разнообразие признаков, которое обеспечивается тысячами генов. В то же время число хромосом невелико, так у человека их всего 23 пары. Следовательно, в каждой хромосоме располагаются сотни и тысячи генов. Наследование признаков, гены которых находятся в одной хромосоме, исследовал американский генетик Т. Морган. Гены, расположенные в одной хромосоме, называют группой сцепления. Количество групп сцепления в клетке равно гаплоидному набору хромосом.
Закон сцепленного наследования, открытый Морганом, гласит: гены, расположенные в одной хромосоме, образуют группу сцепления и наследуются вместе.
Наследственность, представления о генетическом коде, гены индивидуальности
... Наследственная информация человека передается из поколения в поколение. Все биологические характеристики, послужившие основой появления человека с сознанием, закодированы в наследственных структурах, и их передача в поколения является предпосылкой существования человека на Земле как разумного существа. Человек как биологический вид - высший и в ...
Дальнейшие исследования Моргана показали, что сцепление не всегда бывает абсолютным. Причина тому — кроссинговер (обмен участками между гомологичными хромосомами), который происходит в профазе первого деления мейоза. Кроссинговер нарушает группы сцепления генов и ведет к появлению особей с перекомбинацией признаков.
Частота кроссинговера зависит от расстояния между генами: чем ближе располагаются гены в хромосоме, тем меньше вероятность кроссинговера между ними и наоборот. Эта зависимость используется, для составления генетических карт хромосом, где по вероятности кроссинговера рассчитывается положение генов, в хромосоме.
4. Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости
Этот закон был открыт Н.И.Вавиловым, который обратил внимание на параллелизм в изменчивости близких видов и родов животных и растений. На параллелизм изменчивости обращал внимание еще Чарлз Дарвин, но только Н.И.Вавилов подошел к решению этого вопроса на более глубоком генетическом уровне. Если все известные у наиболее изученного в данной группе вида вариации расположить в определенном порядке в виде таблицы, то можно обнаружить и у других видов те же вариации изменчивости.
Генетическое обоснование этого закона заключается в следующем. Близкие виды обладают сходным генотипом, и следовательно сходной потенциальной изменчивостью (сходные мутации одинаковых генов).
По мере эволюционного удаления различия в генотипах становятся все больше, и параллелизм становится все менее полным.
Закон гомологических рядов имеет огромное практическое значение в растениеводстве и селекции.
5. Генетика и селекция, Методы селекции:, Гибридизация
2) Отбор — выделение для размножения ценных форм. В селекции растений проводят два вида отбора. Массовый отбор — выделение группы особей, сходных по фенотипу, но дающих расщепление в потомстве. Индивидуальный отбор — выделение единичных форм и раздельное выращивание потомства каждой особи, который приводит к созданию чистых линий (потомство одной самоопыляемой особи).
В селекции животных применяемся только индивидуальный отбор, потомство животных чаще всего малочисленна При отборе животных необходимо учитывать развитие экстерьерных признаков (телосложение, соотношение частей тела), их связь с признаками продуктивности породы (молочность у коров, яйценоскость кур).
Искусственный мутагенез
Одним из основоположников селекции является Ч. Дарвин, раскрывший роль наследственной изменчивости и искусственного отбора в создании новых пород и сортов.
Селекция — наука о создании новых и улучшении существующих пород домашних животных, сортов культурных растений и штаммов микроорганизмов. Порода (сорт) — это искусственно созданная человеком популяция, которая характеризуется полезными для человека наследственными особенностями, высокой продуктивностыо и своими морфологическими и физиологическими признаками. Появление пород домашних животных и сортов культурных растений стало результатом искусственного отбора, проводимого человеком. Животные и растения, выведенные человеком, имеют общие черты, резко отличающие их от диких видов, У культурных форм сильно развиты отдельные признаки, бесполезные или вредные для существования в естественных условиях, но полезные для человека. Например, способность кур давать 300 и более яиц в год лишена биологического смысла, т.к. такое количество яиц курица не может насиживать.
Порядок назначения и проведения отбора проб и образцов товаров ...
... при осуществлении таможенного контроля. Для достижения этой цели необходимо выявить: порядок назначения таможенной экспертизы; общие принципы проведения и назначения отбора проб и образцов товар при осуществлении таможенного контроля; порядок взятия проб и образцов при осуществлении таможенного контроля; порядок проведения исследования проб или образцов при осуществлении таможенного контроля; ...
Все современные домашние животные и культурные растения произошли от диких предков. Успех селекционной работы зависит от генетического разнообразия исходной группы растений или животных. При выведении новых сортов растений или пород животных очень важны поиски и выявление полезных признаков у диких предков.
В этом помогает закон гомологических рядов и теория о центрах происхождения культурных растений. Основываясь на законе гомологических рядов, селекционеры могут обоснованно предположить наличие какой-то нужной мутации у данного вида, если она встречается у вида, родственному ему. Закон гомологических рядов дал толчок для целенаправленной селекции, разработки новых сортов и методов интродукции и акклиматизации.
В развитие селекции как науки большой вклад внес русский ученый Н. И. Вавилов. Он организовал многочисленные экспедиции по всему миру с целью накопления семенного материала, который был использован в селекционной работе. Вавилов выделил 7 центров происхождения культурных растений на Земле, которыми являются в основном горные районы, древние очаги земледелия, характеризующиеся многообразием видов.
Центры происхождения культурных растений, Южноазиатский:, Восточноазиатский, Юго-Западноазиатский, Средиземноморский, Эфиопский, Центральноамериканский, Южноамериканский
6. Генетика и эволюция
Мутации составляют основу наследственной изменчивости. Особи с различными мутациями, скрещиваясь между собой, обретают новые сочетания генов. Мутационная изменчивость дает первичный материал для естественного отбора, ведущего к образованию новых видов. Основной формой существования видов является популяция. В генетике популяций наблюдаются закономерности, которые выражаются в законе Харди-Вайнберга: в популяциях из поколения в поколение при свободном скрещивании относительные частоты генов и генотипов не меняются. Закон справедлив при соблюдении следующих условий: популяция должна быть достаточно велика, чтобы обеспечить случайное сочетание генов; должен отсутствовать отбор, благоприятствующий и неблагоприятствующий определенным генам; не должно возникать новых мутаций, не должно происходить миграций особей с иными генотипами из соседних популяций данного вида. В природе эти условия не соблюдаются, что приводит к нарушению равновесия генов в популяции.
Природные популяции при их относительной фенотипической однородности (насыщены разнообразными рецессивными мутациями, которые не проявляются до тех пор, пока остаются гетерозиготными. По достижении достаточно высокой концентрации мутаций рецессивные мутации могут перейти в гомозиготное состояние. Они проявятся фенотипически и попадут под влияние естественного отбора. Каждой популяции характерен свой генофонд (совокупность генов популяции), который дает возможность для быстрого изменения в соответствии с направлением отбора. Различают несколько форм отбора. Движущий отбор — такая форма, при которой действие отбора направлено в определенную сторону, что приводит к сдвигу нормы реакции в одну сторону. Стабилизирующий отбор — форма, ведущай к меньшей изменчивости в постоянных условиях среды. В этом случае отсекаются мутации, расширяющие норму реакции. Обе эти формы отбора тесно связаны друг с другом. Движущий отбор преобразует виды в меняющихся условиях среды, стабилизирующий отбор закрепляет признаки, полезные в относительно постоянных условиях среды.
Основные проблемы генетики и роль воспроизводства в развитии живого
... генетику растений, генетику животных, генетику микроорганизмов, генетику человека и т. п., а в зависимости от используемых методов других дисциплин - биохимическую генетику, молекулярную генетику, экологическую генетику, и др. Генетика ... нарушение генетического кода, возникают мутации, отступления от нормы. Генетика и криминалистика. В судебной практике известны случаи установления родства, когда ...
7. Генетика человека
Генетика человека подразделяется на антропогенетику (наследственность и изменчивость нормальных признаков человеческого организма) и медицинскую генетику (наследственные нарушения — болезни, дефекты, уродства).
Наиболее прогрессивные направления — цитогенетика, биохимическая генетика, иммуногенетика, генетика высшей нервной деятельности.
Методы исследования генетики человека:
В генетике человека неприменим классический метод генетики — гибридизация, вместо него используют генеалогический метод.
Генеалогический метод, Близнецовый метод
Изоляционный метод
Заключение
Генетика — современная наука. Она находится в тесной связи с другими областями знаний — химией, биохимией, биотехнологией, биоинформатикой, медициной, биологией. В ней широко используются современные методы компьютерного моделирования, разрабатываются методы эффективной зашифровки данных в биологических носителях.
Крупнейшими достижениями генетики последних лет является расшифровка геномов животных и растений (плодовая мушка дрозофила, шелкопряд, медоносная пчела, рис), получение генномодифицированных организмов, обладающих нужными человеку качествами (новый уровень искусственного отбора), клонирование животных и большие успехи в ранней диагностике наследственных заболеваний человека.
Библиографический список
[Электронный ресурс]//URL: https://pravsob.ru/referat/nasledovanie-priznakov/
1 Большая советская энциклопедия, Москва, 1973.
2 Учебное пособие, «Биология для поступающих в ВУЗЫ», под редакцией В.Н.Ярыгина, 2001.
3. Журнал «Наука и жизнь», №10, 2007.
4. Д.К.Самин, «Сто великих ученых», Москва, «Вече», 2000.
